Acromegalie: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Ce este acromegalia

Acromegalia este o afecțiune hormonală rară, cauzată de excesul de hormon de creștere GH (cunoscut și sub denumirea de hormon somatotrop), de obicei datorită unei tumori benigne a glandei pituitare. Aceasta duce la creșterea anormală a oaselor și țesuturilor moi, manifestându-se prin mărirea mâinilor, picioarelor, și a trăsăturilor faciale. Dacă nu este tratată, acromegalia poate provoca complicații severe, inclusiv probleme cardiace, articulare și respiratorii.


 

Cauze

• Tumori hipofizare benigne: Aproximativ 95% din cazurile de acromegalie sunt cauzate de adenoame hipofizare, care sunt tumori benigne ale glandei pituitare. Aceste adenoame produc în exces hormonul de creștere, ducând la niveluri ridicate în sânge.
• Microadenoame și macroadenoame: Adenoamele hipofizare pot fi de două tipuri: microadenoame (mai mici de 10 mm) și macroadenoame (mai mari de 10 mm). Macroadenoamele sunt mai susceptibile de a provoca simptome prin compresia țesuturilor adiacente și producerea excesivă de GH.

• Tumori ectopice: În cazuri rare, tumori situate în alte părți ale corpului, cum ar fi plămânii, pancreasul sau glandele suprarenale, pot produce GH sau factorul de eliberare a hormonului de creștere (GH), care stimulează glanda pituitară să producă GH în exces.

• Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN1): Acesta este un sindrom genetic rar, în care mai multe glande endocrine devin hiperactive sau dezvoltă tumori. Acromegalia poate apărea ca parte a acestui sindrom.
• Complexul Carney și sindromul McCune-Albright: Acestea sunt alte două condiții genetice rare care pot fi asociate cu dezvoltarea acromegaliei.

• Afectarea hipotalamusului: În cazuri rare, tumorile hipotalamice pot produce GH, care la rândul său stimulează glanda pituitară să producă GH în exces.

Simptome acromegalie

• Mărirea mâinilor și picioarelor: Una dintre cele mai evidente semne este creșterea în dimensiune a mâinilor și picioarelor, ceea ce poate duce la dificultăți în purtarea inelelor, mănușilor și pantofilor.
• Modificări faciale: Se observă îngroșarea buzelor, nasului și limbii, precum și creșterea proeminenței maxilarului inferior (prognatism) și a arcadei sprâncenelor.
• Îngroșarea pielii: Pielea devine mai groasă, uleioasă și poate prezenta exces de transpirație.

• Dureri articulare: Articulațiile pot deveni dureroase și rigide, iar artrita este frecventă.
• Sindromul de tunel carpian: Compresia nervilor în mâini poate duce la amorțeală și durere.

• Hipertensiune arterială: Presiunea arterială ridicată este comună la persoanele cu acromegalie.
• Cardiomegalie: Inima poate deveni mărită, iar funcția cardiacă poate fi afectată, crescând riscul de insuficiență cardiacă.

• Apnee: Creșterea țesuturilor moi din căile respiratorii poate duce la obstrucție și apnee obstructivă în somn.

• Diabet zaharat: Excesul de GH interferează cu insulina, ceea ce poate duce la rezistență la insulină și diabet.

• Dureri de cap: Tumorile hipofizare pot provoca dureri de cap severe.
• Probleme de vedere: Tumorile mari pot comprima nervii optici, ducând la pierderea vederii periferice.

• Oboseală și slăbiciune: Persoanele cu acromegalie se pot simți adesea obosite și lipsite de energie.
• Modificări ale vocii: Îngroșarea corzilor vocale poate duce la o voce mai profundă și răgușită.
• Mărirea organelor interne: Organe precum ficatul, rinichii și splina pot deveni mărite.

 

Diagnostic

• Istoricul medical: Medicul va discuta cu pacientul despre simptomele sale, istoricul medical și familial pentru a identifica semnele caracteristice ale acromegaliei.
• Examinarea fizică: Se va efectua o examinare fizică amănunțită pentru a observa modificările fizice specifice acromegaliei, cum ar fi mărirea mâinilor, picioarelor și trăsăturilor faciale.

• Măsurarea nivelului de IGF-1: IGF-1 este un marker stabil al activității hormonului de creștere. Nivelurile crescute de IGF-1 indică un exces de GH.
• Testul de supresie a GH: Testul de toleranță la glucoză orală (TTGO) este utilizat pentru a măsura nivelul GH după administrarea unei soluții de glucoză. La persoanele sănătoase, nivelul GH scade după ingestia de glucoză, dar la persoanele cu acromegalie, nivelul GH rămâne ridicat.

• RMN (Rezonanță Magnetică Nucleară): RMN-ul hipofizei este testul de imagistică preferat pentru a detecta și evalua mărimea și localizarea adenomului hipofizar. RMN-ul poate detecta atât microadenoamele, cât și macroadenoamele.
• CT (Tomografie Computerizată): În cazurile în care RMN-ul nu este posibil sau adecvat, se poate folosi CT pentru a vizualiza glanda pituitară și alte structuri craniene.

• Teste de vedere: Deoarece tumorile mari pot comprima nervii optici, se pot efectua teste de câmp vizual pentru a evalua pierderea vederii periferice.
• Evaluarea funcției hipofizare: Se pot efectua teste suplimentare pentru a evalua funcția altor hormoni pituitari, deoarece adenoamele hipofizare pot afecta producția altor hormoni.

• Excluderea altor afecțiuni: Medicul va exclude alte condiții care pot prezenta simptome similare, cum ar fi gigantismul (care apare la copii înainte de închiderea plăcilor de creștere) sau alte cauze de hipertrofie tisulară.

 

Tratament

• Transsfenoidală: Intervenția chirurgicală transsfenoidală este cea mai frecvent utilizată metodă pentru îndepărtarea adenoamelor hipofizare. Aceasta implică accesul la glanda pituitară prin nas și sinusul sfenoid, permițând chirurgului să îndepărteze tumora fără a afecta țesutul cerebral.
• Succesul intervenției: Succesul chirurgical depinde de dimensiunea și localizarea tumorii, precum și de experiența chirurgului. Pentru adenoamele mici (microadenoame), rata de succes este mai mare, în timp ce pentru adenoamele mari (macroadenoame), ratele de succes pot fi mai mici și poate fi necesară terapia adițională.

• Analogii somatostatinei: Medicamentele ajută la inhibarea secreției de GH. Acestea sunt administrate prin injecții și pot reduce dimensiunea tumorii și nivelul GH.
• Agoniștii receptorilor de dopamină: Pot fi utilizate medicamente pentru a reduce secreția de GH, deși sunt mai puțin eficiente decât analogii somatostatinei.
• Antagoniștii receptorilor de GH: Acesta blochează efectele GH asupra țesuturilor și poate fi utilizat pentru a normaliza nivelul IGF-1. Este de obicei utilizat atunci când alte tratamente nu sunt eficiente sau tolerate.

• Radioterapia stereotactică: Aceasta include tehnici precum radiochirurgia Gamma Knife și CyberKnife, care oferă radiații precise la nivelul tumorii, minimizând efectele asupra țesuturilor înconjurătoare.
• Radioterapia convențională: Este folosită mai rar și implică administrarea radiațiilor în mai multe ședințe pe o perioadă de câteva săptămâni. Aceasta poate fi utilizată atunci când chirurgia și medicamentele nu sunt eficiente.
• Eficiența și efectele secundare: Radioterapia poate reduce nivelul GH în timp, dar efectul său complet poate dura câțiva ani. Efectele secundare pot include insuficiență hipofizară și alte complicații pe termen lung.

• Evaluări regulate: Pacienții trebuie să fie monitorizați periodic pentru a evalua nivelurile hormonale, dimensiunea tumorii și funcția hipofizară.
• Managementul complicațiilor: Complicațiile asociate acromegaliei, cum ar fi diabetul, hipertensiunea arterială și apneea în somn, trebuie tratate în mod adecvat.
• Adaptarea tratamentului: Planul de tratament poate necesita ajustări pe baza răspunsului pacientului și a eventualelor efecte secundare ale terapiei.

Complicații

• Hipertensiune arterială: GH-ul în exces poate duce la hipertensiune arterială, crescând riscul de boli cardiovasculare.
• Cardiomegalie: Mărimea crescută a inimii din cauza excesului de GH poate duce la insuficiență cardiacă.

• Diabet zaharat: Excesul de GH poate duce la rezistență la insulină și, în cele din urmă, la dezvoltarea diabetului zaharat.
• Dislipidemie: Nivelurile anormale de grăsimi din sânge pot crește riscul de boli de inimă.

• Apnee: Creșterea țesuturilor moi în regiunea gâtului poate duce la apnee obstructivă în somn.
• Disfuncție respiratorie: Tumorile mari pot comprima tractul respirator, afectând respirația normală.

• Artrită: Durerile articulare și osteoartrita sunt comune în acromegalie din cauza creșterii țesutului osos și a țesuturilor moi.
• Sindromul de tunel carpian: Comprimarea nervului median în mâini poate duce la amorțeală și durere.

• Insuficiență hipofizară: Tumorile hipofizare pot duce la disfuncție a altor glande pituitare, cum ar fi deficitul de hormon de creștere, tireotropină (TSH), cortizol, LH/FSH etc.
• Hipogonadism: Nivelurile ridicate de GH pot afecta producția de hormoni sexuali, ducând la scăderea libidoului și la probleme reproductive.

• Cancer: Există un risc ușor crescut de cancer colorectal în rândul pacienților cu acromegalie.
• Probleme dermatologice: Includ îngroșarea pielii, transpirație excesivă și acneea.

• Impactul psihologic: Modificările fizice și simptomele pot avea un impact psihologic semnificativ asupra pacienților.

05-06-2024