Boala celiacă: ce este, cauze, simptome, diagnostic, tratament, urmări

Glutenul este o proteină care se găsește în cereale. Mecanismul de acțiune a bolii celiace este unul autoimun. Astfel, sistemul imunitar reacționează împotriva glutenului care ajunge la nivelul intestinului subțire. Ca urmare a acestei reacții imunitare, se produce o scădere a funcției intestinului subțire.

• Ce este boala celiacă

• Factori de risc boala celiacă

• Cauze boala celiacă

• Simptome boala celiacă

• Complicații boala celiacă

• Diagnostic boala celiacă

• Tratament boala celiacă

• Urmări boala celiacă

 

Ce este boala celiacă

 

Boala celiacă este o patologie autoimună care se transmite ereditar. Aceasta se manifestă prin reacția sistemului imunitar împotriva glutenului prezent în alimentație. Glutenul este o proteină care poate fi întâlnită în:

• secară;
• grâu;
• orz.

Printre produsele specifice dietei occidentale care conțin gluten, se regăsesc:

• pâinea;
• pastele;
• cerealele;
• produsele de patiserie.

De asemenea, acesta poate fi folosit ca aditiv alimentar în următoarele produse:

• supe;
• sosuri;
• alimente ambalate.

Efectele interacțiunii anticorpilor cu glutenul alimentar se caracterizează prin deteriorarea structurii și funcției intestinului subțire. Ca urmare a interacțiunii anticorpilor sistemului imunitar cu mucoasa sistemului digestiv, se produce erodarea și aplatizarea vilozităților intestinale. Astfel, are loc alterarea capacității mucoasei intestinale de a absorbi vitaminele, mineralele și nutrienții prezenți în alimente. Ca urmare a acestui eveniment, apar deficiențele nutriționale. 
 

Factori de risc boala celiacă

 

Boala celiacă este o patologie frecvent întâlnită la persoanele care prezintă în antecedente heredocolaterale (istoricul familial de boală) afecțiuni genetice. De asemenea, un factor important în declanșarea acestei afecțiuni este reprezentat de bolile autoimune. 

Boala celiacă este întâlnită cu o frecvență ridicată la persoanele de sex feminin. Printre factorii de risc care contribuie la creșterea riscului de a dezvolta boala celiacă, se regăsesc:

• sindromul Turner;
• diabetul de tip 1;
• sindromul Down;
• colita microscopică;
• boala Addison;
• artrita reumatoidă.

 

Cauze boala celiacă

 

Boala celiacă este o afecțiune cauzată de prezența unei mutații genetice care se transmite ereditar. Dintre pacienții diagnosticați cu boală celiacă, aproximativ 97% prezintă genele HLA-DQ2/DQ8/DQ4. De asemenea, un rol important în apariția afecțiunii îl are prezența factorilor de risc.

S-a constatat o asociere între debutul bolii celiace și factorii stresori care acționează asupra organismului. Printre evenimentele care pot contribui la declanșarea acestei afecțiuni genetice, se regăsesc:

• sarcina;
• intervențiile chirurgicale;
• patologiile severe;
• depresia;
• evenimentele cu o încărcătură emoțională crescută.

 

Debut boală celiacă

 

Boala celiacă poate debuta la orice vârstă dacă în alimentație sunt introduse produse pe bază de gluten. Cel mai frecvent, s-a constatat că boala poate apărea în următoarele intervale de vârstă cuprinse între:

• 8 și 12 luni;

În această perioadă, părinții introduc în alimentația copiilor produse pe bază de gluten. Printre acestea, se regăsesc biscuiții și cerealele. Prezența acestui factor de risc poate determina debutul bolii celiace în perioada copilăriei.

• 40 și 60 de ani.

 

Simptome boala celiacă

 

Persoanele care prezintă boală celiacă se prezintă frecvent la medic cu semne și simptome specifice patologiilor gastrointestinale. Printre acestea se regăsesc:

• constipație;
• dureri de stomac;
• balonare;
• diaree;
• steatoree (scaun cu un conținut crescut de lipide).

De asemenea, boala celiacă se poate manifesta prin simptome specifice anemiei feriprive (cu deficit de fier). Printre cele mai frecvente semne și simptome caracteristice acestei afecțiuni sunt:

• tegumente reci la nivelul mâinilor;
• paloare (ten palid);
• cefalee (dureri de cap);
• oboseală;
• modificări ale aspectului și consistenței unghiilor (casante, concave);
• slăbiciune;
• afte la nivelul cavității orale.

Boala celiacă se asociază frecvent cu malnutriția. Printre semnele și simptomele specifice pacienților care prezintă această afecțiune, se regăsesc:

• defecte ale smalțului dentar;
• pierderea în greutate;
• întârzieri în procesul de creștere și dezvoltare la copii;
• atrofie musculară;
• dificultăți în obținerea unei sarcini;
• hipotonie musculară;
• anxietate;
• depresie;
• stare generală alterată.

Dermatită herpetiformă

 

Boala celiacă se face cunoscută cu o frecvență de aproximativ 15% prin manifestări cutanate. Acestea se regăsesc sub denumirea de:

• erupții cutanate cauzate de expunerea la gluten;
• dermatită herpetiformă;
• erupții cutanate celiace.

Dermatita herpetiformă este o afecțiune cronică ce apare ca efect secundar al bolii celiace. Aceasta se manifestă prin:

• erupții cutanate veziculare;
• prurit;
• eritem.

Localizările cele mai frecvente ale leziunilor sunt la nivelul:

• genunchilor;
• coatelor;
• scalpului;
• regiunii fesiere.

 

Complicații boala celiacă

 

În lipsa aplicării tratamentului corespunzător, pacienții pot prezenta următoarele complicații specifice malnutriției dezvoltate ca urmare a bolii celiace:

• osteopenie;
• rahitism în cazul copiilor;
• osteoporoză;
• osteomalacie la persoanele adulte;
• neuropatie periferică;
• deteriorarea smalțului dentar;
• spasme musculare;
• parestezii (furnicături);
• tulburări de echilibru;
• dificultăți de menținere a atenției;
• ataxie (tulburări de echilibru);
• tulburări de creștere și dezvoltare la copii.

De asemenea, persistența inflamației în boala celiacă poate determina următoarele complicații:

• compromiterea sistemului imunitar;
• afecțiuni hepatice;
• cancer la nivelul intestinului subțire;
• obstrucție intestinală;
• intoleranță alimentară.

 

Diagnostic boala celiacă

 

Persoanele care prezintă semne și simptome specifice bolii celiace le este recomandată vizita la medic. Acesta va realiza procesul de diagnostic format din:

• anamneză;
• examen clinic;
• examen paraclinic.

Anamneza cuprinde întrebări despre: 

• debutul simptomelor;
• factori declanșatori;
• factori care ameliorează simptomatologia;
• istoricul medical personal;
• antecedentele heredocolaterale (istoricul familial de boală);
• consumul de alcool;
• fumat.

După această etapă, medicul efectuează examenul clinic al pacientului folosind tehnici de:

• observație;
• palpare;
• percuție.

În cursul examenului paraclinic, medicul recomandă pacientului efectuarea următoarelor investigații:

• analize de sânge;

Analizele de sânge se efectuează cu scopul de a detecta în sângele pacientului prezența anticorpilor glutenici. De asemenea, pacienții cu boală celiacă prezintă anemie feriprivă, deficit de vitamine, electroliți și minerale.

• biopsia de țesut;

Pentru realizarea biopsiei de țesut intestinal, este necesară realizarea unei endoscopii. Această procedură presupune explorarea cu ajutorul endoscopului a tubului digestiv. Ajuns la nivelul intestinului subțire, medicul gastroenterolog va realiza biopsierea țesutului. Endoscopia este o procedură ghidată prin intermediul unei camere amplasate la capătul endoscopului. Mostra de țesut prelevată este trimisă la laboratorul de analize.

• testarea genetică pentru boala celiacă.

Testarea genetică pentru boala celiacă

Testarea genetică pentru boala celiacă (HLA-DQ2/DQ8/DQ4) este recomandată de medic pentru stabilirea diagnosticului de certitudine. Această procedură este recomandată la:

• pacienții cu simptomatologie specifică bolii celiace;
• persoanele diagnosticate cu boli autoimune;
• rudele de grad I ale pacienților diagnosticați cu boală celiacă.

Prima etapă a procedurii presupune realizarea asepsiei la nivelul zonei de recoltare. Apoi, personalul medical specializat va realiza prelevarea unei probe de sânge prin abord venos. Mostra de sânge recoltată este stocată într-un vacutainer fără anticoagulant. Acesta va fi trimisă la laboratorul de analize.

Pentru mai multe informații despre testarea genetica pentru boala celiaca (HLA-DQ2/DQ8/DQ4), apelați cu încredere la specialiștii Clinicii Gral. Aceștia vă pot oferi informații despre boala celiacă și despre testul pentru diagnosticarea patologiei.
 

Tratament boala celiacă

 

Pacienților diagnosticați cu boală celiacă le este recomandată schimbarea regimului alimentar. Astfel, este stimulată:

• refacerea structurii mucoasei intestinale;
• absorbția vitaminelor, a mineralelor și a nutrienților.

De asemenea, medicul recomandă tratamentul medicamentos. Acesta este format din:

• medicația specifică dermatitei herpetiforme;
• suplimentele alimentare;
• corticosteroizii.

După schimbarea stilului alimentar, pacienții observă o îmbunătățire datorită eliminării glutenului din produsele consumate. De asemenea, vindecarea mucoasei intestinale se produce treptat în funcție de leziunile produse la acest nivel.
 

Urmări boala celiacă

 

Pacienții cu boală celiacă care au schimbat regimul alimentar înlocuind produsele care conțin gluten prezintă un prognostic foarte bun. De asemenea, leziunile produse de prezența patologiei se remediază treptat.

Aproximativ 5% dintre pacienți prezintă boală celiacă refractară. Acest tip de afecțiune nu se ameliorează cu modificarea obiceiurilor alimentare. Dacă simptomatologia persistă, este recomandată vizita la medicul specialist.

Boala celiacă este o afecțiune autoimună care se transmite genetic. Aceasta este cauzată de interacțiunea dintre sistemul imunitar și glutenul din alimentație. Pacienții cu această patologie pot prezenta manifestări digestive și cutanate. Persoanelor care prezintă semne și simptome specifice bolii celiace le este recomandată vizita la medic. După efectuarea anamnezei și a examenului clinic, acesta recomandă efectuarea unor teste genetice pentru boala celiacă (HLA-DQ2/DQ8/DQ4). De asemenea, dacă rezultatele testului sunt pozitive, este indicată efectuarea unei biopsii de țesut intestinal. Medicul recomandă pacienților diagnosticați tratamentul medicamentos și modificări ale dietei alimentare.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• www.celiac.org, https://celiac.org/about-celiac-disease/what-is-celiac-disease/, accesat la data de 09.04.2023;
• my.clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14240-celiac-disease, accesat la data de 09.04.2023;
• www.nhs.uk, https://www.nhs.uk/conditions/coeliac-disease/treatment/, accesat la data de 09.04.2023;
• www.mayoclinic.org, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220, accesat la data de 09.04.2023;
• www.webmd.com, https://www.webmd.com/digestive-disorders/celiac-disease/celiac-disease, accesat la data de 09.04.2023;
• www.hopkinsmedicine.org, https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/celiac-disease, accesat la data de 09.04.2023.