Care sunt diferențele dintre testul genetic de diagnostic, cel de tratament și cel pentru riscul ereditar
Solicita programare
Doresc sa aflu mai multe detalii
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Eroare procesare - ReCaptcha nu a fost validat
This site is protected by reCAPTCHA and the Google
Privacy Policy and
Terms of Service apply.
Testele genetice reprezintă modalități de examinare a ADN-ului uman. Modificările structurii acestuia pot determina apariția patologiilor congenitale. Testele genetice sunt realizate ca urmare a recomandării medicului specialist, în urma unui consult.
Testele genetice sunt efectuate pentru a studia structura ADN-ului unei persoane. Mutațiile apărute la nivelul acestuia pot determina dezvoltarea unor boli congenitale. Testele genetice sunt efectuate cu scopul de a determina:.jpg)
Persoanelor care prezintă în istoricul familial patologii cu transmitere ereditară le este indicată vizita la medicul specialist. Acesta va realiza o anamneză care să stabilească:
După aceea, medicul specialist va realiza examenul clinic al pacientului. Acesta cuprinde tehnici de vizualizare, palpare, auscultare și aduce informații despre:
De asemenea, medicul specialist poate recomanda efectuarea unor teste genetice, care pot îndruma procesul de diagnostic.
Testele genetice sunt de mai multe tipuri:
Testele genetice de diagnostic sunt recomandate de medicul specialist pentru confirmarea prezenței unei patologii. Astfel, acestea sunt recomandate după efectuarea anamnezei, a examenului clinic și paraclinic.
În funcție de localizarea procesului patologic, personalul medical al Clinicii Gral poate recomanda următoarele teste genetice de diagnostic:
Pentru stabilirea diagnosticului de patologie pulmonară, medicul specialist poate recomanda următoarele tipuri de teste:
Testul ALK (IHC)
Testul ALK (IHC) este realizat cu scopul de a observa rearanjarea genelor ALK, la persoanele care prezintă:
cancer pulmonar fără celule mici, în stadiu metastatic, nefumătoare;
adenocarcinom (aproximativ 5% din populația caucaziană).
De asemenea, este recomandat și pacienților tineri, cu vârsta până în 50 de ani, pentru detectarea patologiilor pulmonare. Pentru realizarea acestuia, medicul trebuie să preleveze o mostră de țesut, prin procedura de biopsie. După aceea, proba va fi trimisă la laboratorul de anatomie patologică, unde este introdusă într-un bloc de parafină. Rezultatul testului va fi furnizat în aproximativ 7 zile.
Testul PD-L1 (IHC)
Acest test este folosit pentru detectarea nivelului înalt de expresie a proteinei PD-L1, în cancerul pulmonar fără celule mici. Realizarea acestui test necesită biopsierea țesutului pulmonar. După aceea, proba va ajunge la laboratorul de anatomie patologică, unde va fi introdusă în bloc de parafină. Rezultatul testului va fi transmis pacientului în aproximativ 7 zile.
Testul EGFR
Testul EGFR este indicat pentru diagnosticarea cancerului pulmonar fără celule mici (NSCLC) și cancerului pulmonar scuamos. Frecvența acestei mutații este variabilă; astfel, la persoanele cu NSCLC, gena mutantă este prezentă la aproximativ 20% dintre pacienți. De asemenea, în cazul cancerului pulmonar scuamos, gena modificată este prezentă la aproximativ 4% dintre pacienți.
Pentru realizarea acestui test, este necesară biopsierea țesutului pulmonar. După aceea, proba va fi trimisă la laboratorul de anatomie patologică. Aici, aceasta va fi introdusă într-un bloc de parafină. Rezultatul va fi primit de către pacient în aproximativ 7 zile.
Testul KRAS
Testul KRAS este folosit în detectarea mutațiilor genei K-RAS (exonii 2, 3 și 4). Tehnica presupune biopsierea țesutului și introducerea sa în bloc de parafină. Pentru identificarea mutațiilor genei, se folosește reacția de polimerizare în lanț (RT-PCR). Rezultatul acestuia va fi furnizat în aproximativ 10 zile.
Testul BRAF
Testul BRAF se utilizează pentru identificarea unor mutații specifice genei BRAF (exonii 11 și 15, inclusiv mutația V600E). Dintre persoanele testate, aproximativ 2% prezintă mutații ale genei V600E. Acest test presupune realizarea unei biopsii, urmată de includerea în bloc de parafină a țesutului. După aceea, se utilizează RT-PCR pentru evidențierea mutațiilor genetice. Rezultatul acestui test va fi primit de către pacient în aproximativ 10 zile.
Panel cancer pulmonar (13 gene), secvențiere NGS, din plasmă (ADNct)
Acest test se realizează pentru detectarea celor mai relevante 13 mutații de gene implicate în apariția cancerului pulmonar. Astfel, este realizat profilul molecular al patologiei canceroase. Pentru realizarea acestui test, este necesară recoltarea a aproximativ 8 ml de sânge periferic. Apoi, se va aplica tehnica secvențierii de nouă generație (NGS) din materialul genetic izolat de la nivelul plasmei, pentru studierea genelor de interes.
Panel cancer pulmonar (20 de gene), secvențiere NGS, din țesut
Panelul pentru cancer pulmonar presupune studierea a 20 de gene care sunt frecvent asociate cu apariția cancerului pulmonar. Astfel, prin acest test se realizează profilul molecular al bolii. Pentru realizarea acestui panel, este necesară biopsierea țesutului, care este urmată de extragerea materialului genetic din acesta. Apoi se va aplica tehnica secvențierii de nouă generație (NGS), pentru a studia genele de interes. Rezultatul va fi furnizat în aproximativ 20 de zile.
Pentru stabilirea diagnosticului de cancer colorectal, medicul specialist poate recomanda următoare tipuri de teste:
Testul de screening SENTIS ColoTect CRC
Testul de screening SENTIS ColoTect, folosit în detectarea cancerului colorectal, este o metodă sensibilă și neinvazivă. Materialul biologic folosit este proba de scaun, autorecoltată. ADN-ul este extras din aceasta, cu ajutorul tehnicii PCR specifice de metilare multiplex.
Genele de interes sunt :
Rezultatul testului este furnizat în aproximativ 17 zile. Sensibilitatea tehnicii în detectarea cancerului colorectal este de peste 87%, iar specificitatea, de peste 93%. Această tehnică de diagnostic este comparată cu metoda Gold Standard în acest domeniu: colonoscopia.
Pentru stabilirea diagnosticului de melanom malign (cancer de piele), medicul specialist poate recomanda efectuarea testului BRAF. Scopul este detectarea mutațiilor genei BRAF (exonii 11 și 15, inclusiv mutația V600E).
În cazul proceselor localizate la nivelul extremității cefalice (capului), medicul specialist poate recomanda efectuarea testului IDH1 și 2. Mutația acestor gene apare la aproximativ 80% dintre pacienții ce prezintă:
Pentru acest test, medicul specialist obține o mostră de țesut, prin biopsierea zonei de interes. Proba se trimite, apoi, la laboratorul de anatomie patologică, unde va fi introdusă într-un bloc de parafină. Detectarea mutațiilor genelor IDH1 și IDH2 se realizează folosind tehnica RT-PCR. Furnizarea rezultatelor are loc în aproximativ 3 zile.
Testele genetice folosite în tratamentul unor afecțiuni au scopul de a determina gena implicată în apariția procesului patologic. De asemenea, acestea furnizează informații despre:
tipul de tratament care trebuie aplicat în prezența unui cancer determinat de o mutație genetică specifică;
rata de răspuns la tratament a neoplaziei, la aplicarea unui tratament țintit;
eficiența tratamentului aplicat.
Pentru aplicarea unui tratament țintit pentru cancerul pulmonar, medicul specialist poate recomanda realizarea următoarelor teste:
Testele indicate de medicul specialist în tratamentul cancerului colorectal sunt:
În tratamentul melanomului malign, medicul specialist poate recomanda efectuarea testului BRAF. Acesta presupune studierea răspunsului tumoral la aplicarea unei terapii țintite cu inhibitori ai BRAF și MEK. Dintre persoanele cu melanom malign, aproximativ 40-60% prezintă mutația acestei gene. Rata de supraviețuire este mai mare la pacienții BRAF-pozitivi, tratați cu terapia țintită, decât la cei BRAF-negativi.
Testul folosit în stabilirea tratamentului optim al afecțiunilor localizate la nivelul capului este IDH1 și IDH2. Această metodă este utilizată în studii clinice.
Medicul specialist poate recomanda, în tratamentul patologiilor localizate la nivelul sânului, testul HER2(IHC). Acesta poate indica metoda optimă de tratament a cancerelor determinate de această mutație.
Cancerul ereditar este o patologie care se poate identifica prin screening periodic. Astfel, se recomandă efectuarea unor teste pentru evaluarea riscului ereditar, în cazul persoanelor care:
Astfel, în cazul acestor tipuri de pacienți, testele de screening vor fi efectuate periodic, pentru a determina apariția bolii în stadii incipiente, curabile. De asemenea, medicul specialist poate efectua o anamneză, care să cuprindă factorii de risc zilnici, care pot duce la exprimarea bolii. Persoanelor acestea le sunt recomandate schimbarea stilului de viață, abordarea unor obiceiuri sănătoase și evitarea factorilor de risc.
În determinarea riscului de cancer ereditar, medicul specialist poate să recomande efectuarea următoarelor teste genetice:
În gestionarea patologiei canceroase, medicul specialist are nevoie de teste genetice de diagnosticare, tratament și pentru evaluarea riscului. Fiecare dintre acestea face parte dintr-o etapă diferită a procesului de manageriere a bolii. Astfel, testele de diagnosticare sunt folosite în stabilirea etiologiei unei boli canceroase de origine genetică. Testele de tratament stabilesc și indică tipul de tratament țintit, care trebuie aplicat în cazul unei patologii, și rata de răspuns a acestuia. De asemenea, testele pentru evaluarea riscului sunt necesare persoanelor care prezintă istoric familial de boală canceroasă. Acestea oferă informații despre riscul de a dezvolta patologia.
Sursa: Shutterstock
Bibliografie:
- Rolul testelor genetice
- Tipurile de teste genetice
- Testele genetice folosite în evaluarea riscului ereditar
Rolul testelor genetice
Testele genetice sunt efectuate pentru a studia structura ADN-ului unei persoane. Mutațiile apărute la nivelul acestuia pot determina dezvoltarea unor boli congenitale. Testele genetice sunt efectuate cu scopul de a determina:
- posibilele patologii genetice prezente în antecedentele familiale;
- riscul de a dezvolta o anumită patologie, în funcție de factorii favorizanți și de cei protectori, prezenți în stilul de viață al pacientului;
- riscul de transmitere al unei boli ereditare către viitorii descendenți;
- prezența unei patologii ereditare la un copil care prezintă semne și simptome specifice;
- metodele de prevenție și tratament ale unei patologii ereditare.
Persoanelor care prezintă în istoricul familial patologii cu transmitere ereditară le este indicată vizita la medicul specialist. Acesta va realiza o anamneză care să stabilească:
- patologiile heredocolaterale (familiale);
- istoricul medical al pacientului;
- simptomele pacientului;
- factorii de risc ( consumul de tutun, alcool);
- factorii de protecție împotriva dezvoltării bolii.
După aceea, medicul specialist va realiza examenul clinic al pacientului. Acesta cuprinde tehnici de vizualizare, palpare, auscultare și aduce informații despre:
- starea generală a pacientului;
- punctele dureroase;
- modificările corporale care atestă prezența unei patologii (facies, culoarea tegumentelor).
De asemenea, medicul specialist poate recomanda efectuarea unor teste genetice, care pot îndruma procesul de diagnostic.
Tipurile de teste genetice
Testele genetice sunt de mai multe tipuri:
- teste genetice de diagnostic - aceste teste sunt folosite pentru stabilirea diagnosticului de certitudine al unei patologii. Pentru efectuarea acestora, pacientul necesită recomandarea medicului specialist.
- teste genetice de tratament;
- teste genetice pentru evaluarea riscului ereditar.
Testele genetice de diagnostic
Testele genetice de diagnostic sunt recomandate de medicul specialist pentru confirmarea prezenței unei patologii. Astfel, acestea sunt recomandate după efectuarea anamnezei, a examenului clinic și paraclinic.
În funcție de localizarea procesului patologic, personalul medical al Clinicii Gral poate recomanda următoarele teste genetice de diagnostic:
- Teste pentru diagnosticul cancerului pulmonar;
- Teste pentru diagnosticul cancerului colorectal;
- Teste pentru diagnosticul cancerului de piele (melanom malign);
- Test pentru diagnosticul patologiilor maligne de la nivelul capului (glioblastom);
- Teste pentru diagnostic, care evalueaza întreg organismul (Whole body).
Teste pentru diagnosticul cancerului pulmonar
Pentru stabilirea diagnosticului de patologie pulmonară, medicul specialist poate recomanda următoarele tipuri de teste:
- ALK (IHC);
- PD-L1 (IHC);
- EGFR;
- KRAS;
- ROS-1;
- BRAF;
- Panel cancer pulmonar (13 gene), secvențiere NGS, din plasmă;
- Panel cancer pulmonar (20 de gene), secvențiere NGS, din țesut.
Testul ALK (IHC)
Testul ALK (IHC) este realizat cu scopul de a observa rearanjarea genelor ALK, la persoanele care prezintă:
cancer pulmonar fără celule mici, în stadiu metastatic, nefumătoare;
adenocarcinom (aproximativ 5% din populația caucaziană).
De asemenea, este recomandat și pacienților tineri, cu vârsta până în 50 de ani, pentru detectarea patologiilor pulmonare. Pentru realizarea acestuia, medicul trebuie să preleveze o mostră de țesut, prin procedura de biopsie. După aceea, proba va fi trimisă la laboratorul de anatomie patologică, unde este introdusă într-un bloc de parafină. Rezultatul testului va fi furnizat în aproximativ 7 zile.
Testul PD-L1 (IHC)
Acest test este folosit pentru detectarea nivelului înalt de expresie a proteinei PD-L1, în cancerul pulmonar fără celule mici. Realizarea acestui test necesită biopsierea țesutului pulmonar. După aceea, proba va ajunge la laboratorul de anatomie patologică, unde va fi introdusă în bloc de parafină. Rezultatul testului va fi transmis pacientului în aproximativ 7 zile.
Testul EGFR
Testul EGFR este indicat pentru diagnosticarea cancerului pulmonar fără celule mici (NSCLC) și cancerului pulmonar scuamos. Frecvența acestei mutații este variabilă; astfel, la persoanele cu NSCLC, gena mutantă este prezentă la aproximativ 20% dintre pacienți. De asemenea, în cazul cancerului pulmonar scuamos, gena modificată este prezentă la aproximativ 4% dintre pacienți.
Pentru realizarea acestui test, este necesară biopsierea țesutului pulmonar. După aceea, proba va fi trimisă la laboratorul de anatomie patologică. Aici, aceasta va fi introdusă într-un bloc de parafină. Rezultatul va fi primit de către pacient în aproximativ 7 zile.
Testul KRAS
Testul KRAS este folosit în detectarea mutațiilor genei K-RAS (exonii 2, 3 și 4). Tehnica presupune biopsierea țesutului și introducerea sa în bloc de parafină. Pentru identificarea mutațiilor genei, se folosește reacția de polimerizare în lanț (RT-PCR). Rezultatul acestuia va fi furnizat în aproximativ 10 zile.
Testul BRAF
Testul BRAF se utilizează pentru identificarea unor mutații specifice genei BRAF (exonii 11 și 15, inclusiv mutația V600E). Dintre persoanele testate, aproximativ 2% prezintă mutații ale genei V600E. Acest test presupune realizarea unei biopsii, urmată de includerea în bloc de parafină a țesutului. După aceea, se utilizează RT-PCR pentru evidențierea mutațiilor genetice. Rezultatul acestui test va fi primit de către pacient în aproximativ 10 zile.
Panel cancer pulmonar (13 gene), secvențiere NGS, din plasmă (ADNct)
Acest test se realizează pentru detectarea celor mai relevante 13 mutații de gene implicate în apariția cancerului pulmonar. Astfel, este realizat profilul molecular al patologiei canceroase. Pentru realizarea acestui test, este necesară recoltarea a aproximativ 8 ml de sânge periferic. Apoi, se va aplica tehnica secvențierii de nouă generație (NGS) din materialul genetic izolat de la nivelul plasmei, pentru studierea genelor de interes.
Panel cancer pulmonar (20 de gene), secvențiere NGS, din țesut
Panelul pentru cancer pulmonar presupune studierea a 20 de gene care sunt frecvent asociate cu apariția cancerului pulmonar. Astfel, prin acest test se realizează profilul molecular al bolii. Pentru realizarea acestui panel, este necesară biopsierea țesutului, care este urmată de extragerea materialului genetic din acesta. Apoi se va aplica tehnica secvențierii de nouă generație (NGS), pentru a studia genele de interes. Rezultatul va fi furnizat în aproximativ 20 de zile.
Teste pentru diagnosticarea cancerului colorectal
Pentru stabilirea diagnosticului de cancer colorectal, medicul specialist poate recomanda următoare tipuri de teste:
- ALL RAS;
- BRAF;
- Testul de screening SENTIS ColoTect cancer colorectal (CRC).
Testul de screening SENTIS ColoTect CRC
Testul de screening SENTIS ColoTect, folosit în detectarea cancerului colorectal, este o metodă sensibilă și neinvazivă. Materialul biologic folosit este proba de scaun, autorecoltată. ADN-ul este extras din aceasta, cu ajutorul tehnicii PCR specifice de metilare multiplex.
Genele de interes sunt :
- SDC2;
- ADHFE1;
- PPP2R5C.
Rezultatul testului este furnizat în aproximativ 17 zile. Sensibilitatea tehnicii în detectarea cancerului colorectal este de peste 87%, iar specificitatea, de peste 93%. Această tehnică de diagnostic este comparată cu metoda Gold Standard în acest domeniu: colonoscopia.
Testul pentru diagnosticarea cancerului de piele (melanomului malign)
Pentru stabilirea diagnosticului de melanom malign (cancer de piele), medicul specialist poate recomanda efectuarea testului BRAF. Scopul este detectarea mutațiilor genei BRAF (exonii 11 și 15, inclusiv mutația V600E).
Testul pentru diagnosticarea cancerelor localizate la nivelul capului (glioblastom)
În cazul proceselor localizate la nivelul extremității cefalice (capului), medicul specialist poate recomanda efectuarea testului IDH1 și 2. Mutația acestor gene apare la aproximativ 80% dintre pacienții ce prezintă:
- oligodendroglioame de grad II și III;
- astrocitoame;
- glioblastoame secundare.
Pentru acest test, medicul specialist obține o mostră de țesut, prin biopsierea zonei de interes. Proba se trimite, apoi, la laboratorul de anatomie patologică, unde va fi introdusă într-un bloc de parafină. Detectarea mutațiilor genelor IDH1 și IDH2 se realizează folosind tehnica RT-PCR. Furnizarea rezultatelor are loc în aproximativ 3 zile.
Testele genetice de tratament
Testele genetice folosite în tratamentul unor afecțiuni au scopul de a determina gena implicată în apariția procesului patologic. De asemenea, acestea furnizează informații despre:
tipul de tratament care trebuie aplicat în prezența unui cancer determinat de o mutație genetică specifică;
rata de răspuns la tratament a neoplaziei, la aplicarea unui tratament țintit;
eficiența tratamentului aplicat.
- În funcție de localizarea procesului patologic, medicul specialist poate recomanda următoarele tipuri de teste genetice, folosite în tratamentul patologiei:
- pulmonare;
- colorectale;
- tegumentare (pielea);
- capului;
- sânului.
Testele folosite în tratamentul cancerului pulmonar
Pentru aplicarea unui tratament țintit pentru cancerul pulmonar, medicul specialist poate recomanda realizarea următoarelor teste:
- ALK (IHC);
- PD-11 (IHC);
- EGFR;
- KRAS;
Testele folosite în tratamentul cancerului colorectal
Testele indicate de medicul specialist în tratamentul cancerului colorectal sunt:
- ALL RAS;
- HER2/neu (IHC);
- BRAF.
Testul folosit în tratamentul cancerului de piele
În tratamentul melanomului malign, medicul specialist poate recomanda efectuarea testului BRAF. Acesta presupune studierea răspunsului tumoral la aplicarea unei terapii țintite cu inhibitori ai BRAF și MEK. Dintre persoanele cu melanom malign, aproximativ 40-60% prezintă mutația acestei gene. Rata de supraviețuire este mai mare la pacienții BRAF-pozitivi, tratați cu terapia țintită, decât la cei BRAF-negativi.
Testul folosit în tratamentul cancerului localizat la nivelul capului (glioblastom)
Testul folosit în stabilirea tratamentului optim al afecțiunilor localizate la nivelul capului este IDH1 și IDH2. Această metodă este utilizată în studii clinice.
Testul folosit în tratamentul cancerului localizat la sânului
Medicul specialist poate recomanda, în tratamentul patologiilor localizate la nivelul sânului, testul HER2(IHC). Acesta poate indica metoda optimă de tratament a cancerelor determinate de această mutație.
Testele genetice folosite în evaluarea riscului ereditar
Cancerul ereditar este o patologie care se poate identifica prin screening periodic. Astfel, se recomandă efectuarea unor teste pentru evaluarea riscului ereditar, în cazul persoanelor care:
- prezintă istoric familial de cancer;
- au membri ai familiei diagnosticați cu patologie neoplazică, de la o vârstă fragedă.
Astfel, în cazul acestor tipuri de pacienți, testele de screening vor fi efectuate periodic, pentru a determina apariția bolii în stadii incipiente, curabile. De asemenea, medicul specialist poate efectua o anamneză, care să cuprindă factorii de risc zilnici, care pot duce la exprimarea bolii. Persoanelor acestea le sunt recomandate schimbarea stilului de viață, abordarea unor obiceiuri sănătoase și evitarea factorilor de risc.
În determinarea riscului de cancer ereditar, medicul specialist poate să recomande efectuarea următoarelor teste genetice:
- Panel SENTIS Cancer+Discovery (688 gene);
- Determinarea riscului de cancer ereditar la barbați (79 gene);
- Determinarea riscului de cancer ereditar la barbați (74 gene);
- Cancerul ereditar de prostată (determinarea riscului, 23 gene);
- Cancerul ereditar pancreatic (determinarea riscului, 12 gene);
- BRCA1, BRCA2 (2 gene, secvențiere NGS) - pentru cancerul cu localizare la nivelul sânului și pentru cel ovarian;
- Pachet 26 gene (inclusiv BRCA1 și BRCA2) - pentru cancerul cu localizare la nivelul sânului și pentru cel ovarian;
- Cancerul ereditar colorectal (determinarea riscului, 23 gene).
În gestionarea patologiei canceroase, medicul specialist are nevoie de teste genetice de diagnosticare, tratament și pentru evaluarea riscului. Fiecare dintre acestea face parte dintr-o etapă diferită a procesului de manageriere a bolii. Astfel, testele de diagnosticare sunt folosite în stabilirea etiologiei unei boli canceroase de origine genetică. Testele de tratament stabilesc și indică tipul de tratament țintit, care trebuie aplicat în cazul unei patologii, și rata de răspuns a acestuia. De asemenea, testele pentru evaluarea riscului sunt necesare persoanelor care prezintă istoric familial de boală canceroasă. Acestea oferă informații despre riscul de a dezvolta patologia.
Sursa: Shutterstock
Bibliografie:
- www.cdc.gov, https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm#:~:text=Genetic%20testing%20is%20useful%20in,different%20kinds%20of%20genetic%20tests, accesat la data de 01.08.2022;
- www.mayoclinic.org, https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827, accesat la data de 01.08.2022;
- www.medlineplus.gov, https://medlineplus.gov/genetictesting.html, accesat la data de 01.08.2022.
01-09-2022