Hemocromatoza (diabet bronzat) : Care sunt aspectele clinice, metodele de diagnostic și opțiunile terapeutice actuale?
Doresc sa aflu mai multe detalii
Hemocromatoza este o afecțiune genetică relativ rară, cunoscută în termeni populari și sub denumirea de diabet bronzat. În acest articol, poți afla mai multe informații despre cum apare hemocromatoza, care sunt factorii de risc, ce impact are aceasta asupra organismului și ce opțiuni de tratament există.
- Ce este hemocromatoza (diabet bronzat)?
- Tipuri de hemocromatoză
- Cauzele hemocromatozei
- Exces de fier în organism - simptome
- Complicațiile hemocromatozei
- Diagnosticul hemocromatozei
- Tratamentul hemocromatozei
- Alimentația în hemocromatoză
Ce este hemocromatoza (diabet bronzat)?
Hemocromatoza este o afecțiune care determină ca pacientul să absoarbă prea mult fier din alimentație. Se produce un exces de fier în organism, care este depozitat la nivelul organelor interne, în special în ficat, cord și pancreas. Prea mult fier în organism poate determina o serie de boli cronice grave la nivelul ficatului și al cordului și poate declanșa diabet.
Hemosideroza și hemocromatoza
Hemosideroza și hemocromatoza sunt noțiuni medicale care au legătură cu nivelul de fier din organism și considerăm oportun să le explicăm semnificația.
În hemocromatoză, există un nivel mare de fier în organism, acest fier mărit putând determina o serie de complicații. În hemosideroză, fierul este depozitat în interiorul celulelor, fără să apară semne de toxicitate.
Tipuri de hemocromatoză
Există mai multe tipuri de hemocromatoză, după cum urmează:
- Hemocromatoza ereditară este cea mai frecventă. Aceasta se datorează mutațiilor unei gene, responsabilă cu reglarea modului în care fierul este absorbit de către organism;
- Hemocromatoza juvenilă determină aceleași probleme de sănătate ca hemocromatoza adulților, dar în populația pediatrică. Acumularea de fier începe mult mai devreme în această formă de boală, iar simptomele apar în intervalul de vârstă 15 - 30 ani;
- Hemocromatoza neonatală apare atunci când depozitele de fier se acumulează în ficatul viitorului copil încă din perioada de viață intrauterină. Se crede că aceasta este o afecțiune de natură autoimună;
- Hemocromatoza secundară este considerată o supraîncărcare cu fier, care poate apărea consecutiv transfuziilor repetate de sânge.
Cauzele hemocromatozei
Atunci când vine vorba despre hemocromatoză și despre fier crescut, cauzele sunt reprezentate de o mutație genetică. Gena HFE este responsabilă de modul în care organismul absoarbe fierul din alimentație. Fiecare copil moștenește câte o genă HFE de la fiecare dintre părinți.
Gena HFE poate suferi două mutații, denumite C282Y și H63D. Testele genetice pot identifica aceste mutații. În cazul în care copilul moștenește, de la fiecare părinte, câte o genă cu o astfel de mutație, el poate dezvolta hemocromatoză și poate transmite gena modificată și la proprii săi copii. Dar nu toate persoanele care prezintă două gene HFE cu mutații dezvoltă probleme asociate supraîncărcării cu fier a organismului.
În cazul în care copilul moștenește o singură genă modificată, riscul de apariție a hemocromatozei este foarte mic, dar acesta poate în continuare să transmită boala propriilor săi copii, în cazul în care și celălalt părinte înregistrează aceeași mutație genetică.
De asemenea, este bine să reții că, în caz de sideremie mare, motivele pot fi mai multe și relativ variate, prin urmare medicul va recomanda o serie de investigații complexe pentru identificarea acestora.
Exces de fier în organism - simptome
În cazul prezenței unui exces de fier în organism, simptomele cel mai frecvent întâlnite includ:
- Dureri articulare;
- Dureri abdominale;
- Oboseală cronică;
- Slăbiciune;
- Diabet;
- Pierderea libidoului;
- Impotență;
- Insuficiență cardiacă;
- Insuficiență hepatică;
- O culoare particulară a pielii, asemănătoare bronzului;
- Dificultăți de memorie.
În sideremie mare, simptomele pot apărea relativ târziu, abia după ce depozitele de fier de la nivelul celular încep să interfereze cu modul de funcționare a unor organe. Unele persoane cu hemocromatoză nu manifestă niciodată simptome. Multe dintre simptomele precoce se suprapun cu semne întâlnite și în alte afecțiuni.
Un alt lucru care merită menționat este că, deși cea mai comună formă de hemocromatoză este prezentă încă de la naștere, acest exces de fier la copii rămâne adesea asimptomatic. Analizele uzuale pot sublinia feritina crescută, simptomele fiind în continuare absente.
În general, primele simptome se manifestă după vârsta de 40 de ani la bărbați și după vârsta de 60 de ani la femei. Femeile dezvoltă simptome în general după instalarea menopauzei, când nu mai suferă pierderi periodice de fier prin menstruație.
Complicațiile hemocromatozei
În absența unui tratament pentru feritina crescută și pentru sideremia mare, hemocromatoza poate determina o serie de complicații importante. Acestea afectează în general articulațiile și organele care funcționează ca depozite pentru excesul de fier și pot consta în:
- Probleme hepatice: ciroza este doar una dintre complicațiile care pot apărea și care pot determina insuficiență hepatică și cancer hepatic;
- Diabetul provocat de deteriorarea pancreasului;
- Afecțiunile cardiace apar ca urmare a incapacității cordului de a pompa suficient sânge pentru a acoperi nevoile organismului. Hemocromatoza poate determina, de asemenea, aritmii cardiace;
- Probleme legate de viața sexuală: hemocromatoza poate determina disfuncție erectilă și pierderea libidoului la bărbați și absența menstruației la femei;
- Modificări ale culorii pielii: depozitele de fier pot da un aspect bronzat sau cenușiu pielii.
Diagnosticul hemocromatozei
Diagnosticarea hemocromatozei în fazele sale incipiente poate fi dificilă, deoarece simptomele inițiale pot apărea în numeroase alte afecțiuni. Multe dintre persoanele care suferă de hemocromatoză nu manifestă decât un nivel crescut de fier seric, prin urmare, orice asemenea observație efectuată cu ocazia analizelor curente ar trebui să fie urmată de investigații suplimentare:
- Analize de sânge: feritina serică și transferina serică sunt crescute la pacienții cu hemocromatoză;
- Testele funcționale hepatice ajută la identificarea afectării ficatului;
- RMN-ul permite măsurarea gradului de supraîncărcare hepatică;
- Testele genetice permit identificarea mutațiilor genei HFE;
- Biopsia hepatica va fi evaluată din punct de vedere al încărcării cu fier, dar și pentru a se înregistra nivelul de afectare hepatică.
Tratamentul hemocromatozei
Există metode prin care hemocromatoza poate fi ținută sub control pentru a preveni deteriorarea organelor interne.
Flebotomia
Flebotomia este o procedură medicală asemănătoare donării de sânge. Scopul flebotomiei este să reducă nivelurile de fier seric. Cantitatea de sânge extras și frecvența procedurii sunt stabilite în funcție de vârsta pacientului, de starea generală de sănătate și de concentrația de fier.
- Tratamentul inițial poate consta în extragerea a aproximativ 470 ml sânge, o dată sau de două ori pe săptămână;
- Tratamentul de întreținere constă în extragerea de sânge o dată la 2-3 luni, deși unele persoane au nevoie ca procedura să fie efectuată mai des, de exemplu lunar, iar altele au nevoie de efectuarea procedurii mult mai rar. Frecvența tratamentului este stabilită prin monitorizarea valorilor analizelor de sânge.
Flebotomia poate ajuta la ameliorarea simptomelor de oboseală, dureri abdominale și hiperpigmentare a pielii. De asemenea, poate preveni complicațiile grave ale hemocromatozei. În unele cazuri, ea poate chiar reversa evoluția bolii. Deși nu are impact asupra cirozei sau a durerilor articulare, flebotomia poate întârzia evoluția bolii.
Chelatarea
În cazul în care flebotomia nu reprezintă o opțiune, se poate apela la procesul de chelatare a fierului, pentru a favoriza eliminarea acestuia. Este un proces similar administrării unor medicamente care elimină fierul din organism, pe cale orală sau injectabilă. Chelatarea nu reprezintă principala opțiune de tratament în hemocromatoză.
Alimentația în hemocromatoză - dieta pentru exces de fier
Alimentația în hemocromatoză îl ajută pe pacient să țină sub control nivelurile serice de fier și depozitele de fier din organism. Dieta pentru exces de fier trebuie să respecte o serie de principii, pentru un maxim de eficiență:
- Să nu conțină cantități mari de vitamina C, care favorizează absorbția fierului;
- Să nu includă suplimente alimentare cu fier;
- Să elimine complet alcoolul, care crește riscul de afectare hepatică.
Alimente interzise în hemocromatoză
Există o serie de alimente interzise în hemocromatoză, chiar dacă această interdicție vine, mai degrabă, ca o recomandare medicală decât ca o interdicție fermă. Astfel, se va evita consumul de carne roșie în exces, de ouă și de alte alimente bogate în fier.
De asemenea, se recomandă evitarea peștelui crud și a fructelor de mare sau moluștelor și crustaceelor, acestea putând transmite infecții grave.
Ceai pentru eliminarea fierului din organism
Multe persoane se întreabă dacă există un ceai pentru eliminarea fierului din organism sau, în caz de prea mult fier în sânge, un tratament naturist care să încetinească evoluția bolii. Conform studiilor, nu există dovezi că un anumit ceai ar favoriza eliminarea fierului, dar există unele indicii că:
- Oxalații disponibili în multe fructe și legume proaspete încetinesc absorbția fierului alimentar;
- Calciul îngreunează absorbția fierului;
- Acidul fitic și polifenolii reduc absorbția fierului la nivelul tractului digestiv.
Hemocromatoza este o afecțiune cronică ce poate avea un puternic impact negativ asupra organismului. Din fericire, există metode de a o ține sub control și de a-i încetini evoluția, deci discută cu medicul dacă ești îngrijorat.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemochromatosis
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-treatment/drc-20351448
- https://www.cdc.gov/genomics/disease/hemochromatosis.htm#:~:text=What%20is%20hemochromatosis%3F,and%20organs%20and%20lead%20to
- https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14971-hemochromatosis-iron-overload
- https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis
- https://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/
- https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview