Sindromul Down (Trisomia 21): Cauze, simptome și tratament

Ce este sindromul Down (Trisomia 21)?

• Cromozomi: Într-o persoană sănătoasă, există 23 de perechi de cromozomi (46 cromozomi în total). În sindromul Down, există 47 de cromozomi, cu un cromozom 21 suplimentar.
• Testele de screening: În timpul sarcinii, testele de screening măsoară anumiți markeri pentru a evalua riscul ca bebelușul să aibă sindrom Down. Aceste valori pot varia, dar nu există o valoare "normală" specifică pentru toți bebelușii în acele teste. De exemplu:

• Testele genetice pot confirma prezența cromozomului suplimentar 21, oferind un diagnostic clar. În cazul unui diagnostic pozitiv pentru trisomia 21, există 47 de cromozomi în loc de 46.

Tipuri de sindrom Down

• Este forma clasică a sindromului Down, reprezentând aproximativ 95% dintre cazuri.
• În acest tip, toate celulele corpului au un cromozom 21 suplimentar. În loc de două copii ale cromozomului 21 (așa cum este normal), există trei copii ale acestui cromozom. Aceasta apare în mod aleatoriu în timpul formării ovulului sau spermatozoidului și nu este cauzată de factori de mediu sau comportamentali.

• Acesta reprezintă aproximativ 4% din cazuri.
• În acest tip de sindrom Down, un fragment al cromozomului 21 este atașat altui cromozom, de obicei unui cromozom 14 sau 15. Deși există doar două copii ale cromozomului 21, prezența unui fragment suplimentar duce la dezvoltarea sindromului Down. Translocația poate fi ereditară, iar riscul de a o transmite poate fi mai mare dacă unul dintre părinți este purtător al acestei translocații.

• Aceasta este o formă mai rară, reprezentând aproximativ 1% din cazuri.
• În mozaicism, doar o parte din celulele corpului au un cromozom 21 suplimentar, iar restul sunt normale (având două copii ale cromozomului 21). Persoanele cu mozaicism pentru sindrom Down pot avea simptome mai ușoare, iar gradul de dizabilitate intelectuală poate varia, fiind, în general, mai mic decât în cazul trisomiei 21.

Cauze și factori de risc

• Vârsta mamei: Femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai înaintată, în special după 35 de ani, au un risc mai mare de a naște un copil cu sindrom Down. Riscul crește semnificativ după vârsta de 40 de ani.
• Istoricul familial: Deși sindromul Down nu este de obicei ereditar, în anumite cazuri, poate exista un risc mai mare dacă un membru al familiei (precum un frate sau o soră) a avut un copil cu sindrom Down. Acest risc este mai mare în cazul translocației, când o parte din cromozomul 21 este atașată unui alt cromozom.
• Factori genetici: Deși nu sunt cauze directe, anumiți factori genetici pot crește riscul de sindrom Down, cum ar fi mutațiile genetice sau prezența anumitor tipuri de translocație cromozomială.
• Alte afecțiuni genetice sau de dezvoltare: Femeile care au deja un copil cu sindrom Down sau care au o afecțiune genetică cunoscută (cum ar fi unele defecte cromozomiale) pot avea un risc mai mare de a naște un alt copil cu sindrom Down.

 

Simptome

• Ochi în formă de migdală, cu pliuri epicantice (pliuri la colțul ochilor).
• Față plată și nas mai mic.
• Gât scurt.
• Limba mai mare, care poate să iasă ușor din gură.
• Mâini și picioare mai mici, cu degete scurte și uneori un singur șanț pe palme (în loc de două).

• Întârzieri în dezvoltarea motorie (de exemplu, învățarea să meargă sau să vorbească poate dura mai mult).
• Dizabilitate intelectuală de severitate ușoară până la moderată.
• Abilități de învățare și adaptare care pot necesita suport suplimentar.

• Afecțiuni cardiace congenitale (aproape 50% dintre persoanele cu sindrom Down au astfel de probleme).
• Riscuri mai mari pentru infecții respiratorii, probleme de auz și vedere.
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi obstrucții intestinale sau reflux gastroesofagian.
• Tensiune arterială scăzută (hipotensiune) în perioada nou-născutului.

De asemenea, persoanele cu sindrom Down pot avea un risc crescut pentru dezvoltarea altor afecțiuni, cum ar fi boala Alzheimer, afecțiuni ale tiroidei și obezitate. Fiecare persoană afectată poate avea o combinație diferită de simptome și severitatea acestora variază.


 

Diagnostic

• Screeningul matern: Testele de sânge și ecografiile efectuate în timpul sarcinii, cum ar fi testul combinat (care măsoară nivelurile hormonale și face o ecografie pentru a evalua riscul de sindrom Down) sau testele ADN libere de celule fetale (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing), care analizează ADN-ul fetal din sângele mamei pentru a detecta anomalii cromozomiale.
• Amniocenteza: O procedură invazivă care implică prelevarea unui eșantion de lichid amniotic pentru a analiza cromozomii fetali, având o precizie mare pentru diagnosticul trisomiei 21, dar fiind asociată cu un risc mic de avort spontan.
• Chorionic villus sampling (CVS): O altă procedură invazivă similară amniocentezei, care presupune prelevarea unei probe de țesuturi de la placentă, folosită pentru analiza genetică a fătului.

• Examenul clinic: După naștere, medicii pot observa trăsături fizice caracteristice, cum ar fi fața plată și ochii în formă de migdală, care sugerează prezența sindromului Down.
• Testele genetice: Un test cromozomial (caracterizarea cromozomilor) este efectuat pentru a confirma prezența cromozomului 21 suplimentar, diagnosticând astfel sindromul Down. Aceasta este procedura standard pentru confirmarea diagnosticului.

 

Tratament

• Terapia fizică: Ajută la îmbunătățirea abilităților motorii, cum ar fi mersul și coordonarea.
• Terapia ocupațională: Contribuie la dezvoltarea abilităților necesare pentru activitățile zilnice (îmbrăcat, hrănire, igienă personală).
• Terapia de vorbire și limbaj: Este importantă pentru îmbunătățirea abilităților de comunicare, deoarece multe persoane cu sindrom Down au întârzieri în dezvoltarea limbajului.
• Educația specializată: Planuri educaționale personalizate, care să răspundă nevoilor individuale, sunt esențiale pentru dezvoltarea intelectuală.

• Afecțiuni cardiace: Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down au defecte congenitale ale inimii, care pot necesita intervenții chirurgicale sau tratamente medicamentoase.
• Probleme de auz și vedere: Monitorizarea regulată a auzului și vederii este importantă, deoarece persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la pierderea auzului și la probleme oculare, cum ar fi strabismul.
• Tratament pentru problemele tiroidiene: Mulți copii și adulți cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta hipotiroidism, care poate fi tratat cu medicamente pentru tiroidă.

• Consiliere psihologică: Ajută familia și persoanele cu sindrom Down să facă față provocărilor emoționale și sociale.
• Sprijin pentru integrarea socială: Activitățile de grup și integrarea în comunitate sunt esențiale pentru dezvoltarea unui sentiment de apartenență și independență.

• Persoanele cu sindrom Down pot avea un risc mai mare de a dezvolta alte probleme de sănătate, cum ar fi apneea în somn, obezitatea sau boala Alzheimer, care necesită tratamente specifice.

Intervențiile timpurii și monitorizarea continuă sunt esențiale pentru a asigura o viață sănătoasă și activă persoanelor cu sindrom Down. Cu sprijinul adecvat, multe persoane cu această afecțiune pot învăța să își gestioneze condiția și să ducă o viață independentă și împlinită.


 

Complicații

• Aproape 50% dintre persoanele cu sindrom Down au defecte congenitale ale inimii, cum ar fi canalul arterial persistent, defectele septale ventriculare sau atriale, care pot necesita intervenții chirurgicale sau tratamente pe termen lung.

• Mulți copii cu sindrom Down au probleme de auz, din cauza infecțiilor frecvente ale urechii sau a malformațiilor congenitale ale aparatului auditiv.
• Probleme oculare comune includ strabismul, cataracta și miopia, iar unele persoane pot dezvolta pierderi de vedere pe măsură ce îmbătrânesc.

• Persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la infecții respiratorii, cum ar fi pneumonia sau răceala, din cauza unui sistem imunitar mai puțin eficient și a unor probleme de anatomie ale tractului respirator superior (de exemplu, sinusuri mai mici).

• Persoanele cu sindrom Down pot prezenta anomalii gastrointestinale, cum ar fi refluxul gastroesofagian, constipația cronică sau obstrucțiile intestinale.

• Nou-născuții cu sindrom Down pot suferi de hipotensiune arterială, ceea ce poate duce la dificultăți de alimentare și creștere.

• Mulți indivizi cu sindrom Down dezvoltă probleme ale glandei tiroide, cel mai frecvent hipotiroidism, care necesită tratament pe toată durata vieții.

• Persoanele cu sindrom Down au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala Alzheimer, adesea la vârste mai mici (între 40-50 de ani), datorită prezenței unui cromozom 21 suplimentar care afectează metabolismul proteinelor implicate în apariția acestei boli.

• Persoanele cu sindrom Down pot avea un risc crescut de obezitate din cauza unui metabolism mai lent și a unor obiceiuri alimentare și de exercițiu mai puțin sănătoase.

• Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală, iar întârzierile în dezvoltarea abilităților motorii și de limbaj sunt frecvente. Aceste dificultăți pot varia de la ușoare la moderate, iar intervențiile timpurii și educația specializată sunt esențiale pentru sprijinul lor.

• Persoanele cu sindrom Down sunt mai susceptibile la apnee în somn din cauza structurilor faciale și respiratorii specifice, ceea ce poate duce la probleme de respirație în timpul nopții și la un somn de proastă calitate.

Prevenție

• Screeningul prenatal poate ajuta la identificarea riscului de sindrom Down înainte de naștere. Testele de sânge și ecografiile realizate în primele săptămâni de sarcină pot oferi un indicator de risc crescut.
• Amniocenteza și CVS (chorionic villus sampling) sunt metode invazive de diagnostic care pot confirma prezența sindromului Down în cazul unui risc crescut, oferind părinților informații valoroase pentru luarea deciziilor.

• Dacă există un istoric familial de sindrom Down sau dacă părinții sunt îngrijorați, consilierea genetică poate oferi informații și evaluări despre riscurile de transmitere a afecțiunii și opțiunile de testare prenatală.

• Riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei (peste 35 de ani), de aceea femeile care planifică o sarcină mai târziu pot opta pentru teste suplimentare și monitorizare atentă.

• Menținerea unui stil de viață sănătos pe durata sarcinii, prin evitarea consumului de alcool, tutun sau droguri, o alimentație echilibrată și un control medical adecvat, poate contribui la o sarcină mai sănătoasă, chiar dacă nu poate preveni sindromul Down, dar poate reduce riscurile pentru alte afecțiuni asociate.

• În cazul în care un copil se naște cu sindrom Down, intervențiile timpurii, cum ar fi terapiile de stimulare și educație specializată, pot ajuta la dezvoltarea abilităților și la prevenirea întârzierilor în dezvoltare.
• Monitorizarea regulată a sănătății, inclusiv testele pentru afecțiuni cardiace, tiroidiene, auz și vedere, poate ajuta la identificarea din timp a complicațiilor și la tratarea acestora pentru a preveni problemele pe termen lung.

Copiii cu sindrom Down

Comportamentul copiilor cu sindrom Down

Bebeluș cu sindrom Down

• Testele de sânge și ecografia: La sfârșitul primului trimestru, ecografia și analiza sângelui mamei pot indica un risc crescut pentru sindrom Down. Aceasta se bazează pe măsurarea unor parametri precum translucența nucală (spațiul din jurul gâtului bebelușului) și nivelurile anumitor substanțe din sângele mamei.

• Amniocenteza: Un test invaziv care prelevează lichid amniotic pentru a analiza cromozomii bebelușului, confirmând dacă există sindrom Down.
• Biopsia corionică: O altă metodă de diagnosticare, care implică prelevarea unui eșantion din placentă pentru a analiza cromozomii.

Întrebări frecvente

• Câți cromozomi au persoanele cu sindrom Down?

• Sindromul Down se vede la ecograf?

• Ce înseamnă risc crescut de sindrom Down?

• Sindromul Down se moștenește?

• Care sunt simptomele sindromului Down la nou născuți?

03-12-2024