Teste oncologice pentru cancerul la sân - utilitate și exemple

Cancerul de sân reprezintă una dintre cele mai răspândite și importante patologii maligne ce apar în rândul femeilor. Cu toate că majoritatea cazurilor (aproximativ 90%) survin fără o predispoziție genetică în prealabil, se consideră că până la 10% dintre persoanele afectate prezintă gene moștenite, capabile să predispună la dezvoltarea neoplaziei de sân, cândva de-a lungul vieții. 

Pentru a putea identifica și ajuta persoanele aflate la risc pentru cancer de sân prin prezența genelor respective, au fost dezvoltate anumite teste genetice. Acestea constituie un screening eficient și ușor de realizat, astfel că utilitatea lor în practică este una foarte mare.

Citește mai departe despre aceste teste oncologice pentru cancerul la sân, aflând care sunt ele, ce informații pot oferi, în ce situație sunt recomandate, prin ce modalitate se pot recolta, precum și care este avantajul aplicării unor astfel de teste.

 

Cancerul mamar reprezintă o patologie importantă în rândul femeilor, fiind adesea asociat cu stilul de viață al acestora (expunerea la factori de mediu, folosirea tratamentelor hormonale etc.), dar a cărui apariție poate fi influențată și de prezența unor gene specifice moștenite. 

În general, un neoplasm mamar se poate recunoaște în funcție de prezența unor manifestări specifice. Astfel, simptomele cancerului de sân includ:

Aceste semne pot fi observate atât de către femeie, în timpul autoinspecției și autopalpării, cât și de medicul ginecolog, în cadrul examenului clinic periodic. 

Principalele tipuri de cancer de sân sunt reprezentate de:

 

Un procent ce poate ajunge până la 10% din numărul total al cazurilor de cancer mamar se datorează prezenței unor gene patologice moștenite. Astfel, au fost dezvoltate anumite tipuri de teste, numite teste oncologice, capabile să izoleze aceste gene și să le evidențieze alterările structurale. 

Existența acestor investigații în practica medicală reprezintă un instrument cheie de screening, întrucât prin intermediul lor se pot realiza atât depistarea persoanelor aflate la risc pentru dezvoltarea unui cancer mamar, cât și monitorizarea lor cu predilecție. 

Principalele gene implicate în mecanismul patologic al unui cancer la sân sunt reprezentate de BRCA-1, BRCA-2 și HER-2. 

BRCA-1 (Breast Cancer Gene 1) este o genă ce deține rol în repararea ADN-ului și este considerată ca având rol în supresia tumorală. 

În momentul în care intervin mutații la nivelul genei BRCA-1, ea își transformă abilitatea de supresie tumorală în una complet opusă, de promovare tumorală. Aceste mutații sunt transmise la următoarele generații, câte o genă din partea fiecărui părinte. 

BRCA-2 (Breast Cancer Gene 2), la fel precum BRCA-1, are rol în mod obișnuit în supresia tumorală și, în cazul apariției unor mutații, poate favoriza apariția procesului malign la nivel mamar.

HER-2 (human epidermal growth factor receptor 2) reprezintă o proteină cu potențial oncogen (promovează procesul malign), identificată într-un procent semnificativ din numărul total al pacientelor cu cancer la sân. 


Testele oncologice pentru cancerul la sân au rolul de a izola aceste gene, cu scopul de a identifica populația aflată la risc pentru dezvoltarea cancerului mamar de cauză ereditară. 

Cu toate că testele pentru identificarea genelor BRCA-1, BRCA-2 și HER-2 sunt cele mai răspândite, recomandate și utilizate, există, în realitate, un număr mai mare de gene cu potențial oncogen. 

Analizele pot fi structurate în seturi diferite, cu BRCA-1 și BRCA-2 formând un pachet, iar HER-2 un alt pachet sau pot fi incluse într-un set ce cuprinde până la 26 de gene (analize sânge cancer). Prin urmare, decizia de a opta pentru un anumit tip de pachet (teste cancer) este întotdeauna realizată la recomandarea și împreună cu medicul oncolog. 
 

Cu toate că neoplasmul mamar este un tip de cancer apărut, în mare măsură, drept consecință a stilului de viață, influența genelor cu potențial oncogen reprezintă, totuși, un procent semnificativ din numărul total al cazurilor. 

Prin urmare, efectuarea analizelor ce pot identifica aceste gene contribuie la depistarea timpurie a unui cancer la sân și la obținerea unui prognostic mai bun.

În cazul diagnosticului pozitiv de cancer mamar la o rudă de grad apropiat, testarea genetică poate evalua riscul transmis la succesori, prin izolarea uneia din genele alterate (BRCA-1, BRCA-2 sau HER-2). 

Astfel, monitorizarea periodică se poate realiza cu mai mare atenție, identificând o posibilă tumoare la sân într-un stadiu incipient, ușor tratabil (stadializare cancer sân, tipuri de cancer tratabil). 

Testarea genetică presupune o succesiune de etape destul de bine structurată. În general, prima persoană care beneficiază de un test genetic este cea cu diagnostic pozitiv de cancer mamar, cu scopul identificării unei gene alterate ce ar putea fi transmisă mai departe.

Procesul începe cu recoltarea uneia sau mai multor probe de sânge (în funcție de tipul de analiză). Ulterior, proba este transmisă către laborator, unde se caută prezența unei gene cu potențial oncogen.

În cazul obținerii unui rezultat pozitiv, este recomandat ca rudele de sânge de grad apropiat (în special copiii) să efectueze, la rândul lor, un test genetic. Dacă rezultatul este pozitiv și în cazul acestora, monitorizarea periodică poate începe mai devreme și mai amănunțit decât în cazul persoanelor fără risc genetic.

Un rezultat pozitiv în absența cancerului mamar nu înseamnă că acesta se va instala în mod obligatoriu, ci doar că riscul este mai mare decât în cazul populației generale. 

De asemenea, un alt aspect important este ca testarea să se realizeze și în cazul rudelor de sex masculin, întrucât cancerul mamar, deși într-un procent semnificativ mai mic, poate afecta și bărbații (ex: nodul la sân bărbați). 

Testele oncologice reprezintă o resursă cheie în combaterea cancerului la sân, prin identificarea persoanelor aflate la risc și îmbunătățirea prognosticului acestora cu ajutorul depistării și tratării cât mai timpurii a primelor celule tumorale. 

În plus, în cazul unui test pozitiv apărut la o persoană ce nu prezintă încă celule tumorale la nivel mamar, aceasta poate face ajustările necesare la stilul său de viață, pentru a scădea cât mai mult riscul instalării cancerului de sân.

În concluzie, testele oncologice constituie analize ușor de recoltat și procesat, ce pot contribui semnificativ la scăderea numărului cazurilor avansate și a mortalității cancerului de sân, prin identificarea persoanelor cu risc genetic. Orice informație legată de aceste teste poate fi discutată cu medicul oncolog, iar acesta va recomanda un set de analize, în funcție de particularitățile fiecărei persoane.

 

Sursa foto: Shutterstock 


Bibliografie:

Cancerul de sân https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470
Diagnostic cancer de sân https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/diagnosis-treatment/drc-20352475
Tipuri cancer sân https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/types-of-breast-cancer.html
BRCA-1 și BRCA-2 https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
HER-2 https://www.mayoclinic.org/breast-cancer/expert-answers/faq-20058066#:~:text=HER2%2Dpositive%20breast%20cancer%20is,that%20makes%20the%20HER2%20protein.
Teste genetice https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/
Teste oncologice https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-her2-status.html