Teste oncologice pentru cancerul ovarian (teste genetice cancer) - indicații, tipuri și utilitate
Detalii
Doresc sa aflu mai multe detalii
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Camp Obligatoriu
Eroare procesare - ReCaptcha nu a fost validat
This site is protected by reCAPTCHA and the Google
Privacy Policy and
Terms of Service apply.
Cancerul ovarian reprezintă un tip de neoplazie specifică aparatului reproducător feminin, ce poate avea impact nu numai asupra bunei funcționări a acestuia, ci și a stării de sănătate a femeii per total. Cu toate că nu este cel mai des întâlnit tip de cancer în populația feminină (locul 8) și nici cu cea mai înaltă mortalitate (locul 18), cancerul ovarian constituie o problemă de sănătate ce trebuie depistată și tratată cât mai devreme posibil.
La fel ca și în cazul cancerului mamar, apariția cancerul ovarian poate fi influențată de activitatea anumitor oncogene. Astfel, identificarea acestor oncogene prin intermediul unor teste oncologice poate evidenția o componentă genetică importantă în diagnostic, ce este capabilă să îmbunătățească prognosticul atât pentru femeia în cauză, dar mai ales pentru viitoarele generații.
Citește mai departe despre care sunt particularitățile cancerului ovarian, ce gene sunt implicate în apariția procesului neoplazic, cum pot ajuta testele oncologice la izolarea acestor gene, precum și cine sunt persoanele care beneficiază de aceste teste.
La fel ca și în cazul cancerului mamar, apariția cancerul ovarian poate fi influențată de activitatea anumitor oncogene. Astfel, identificarea acestor oncogene prin intermediul unor teste oncologice poate evidenția o componentă genetică importantă în diagnostic, ce este capabilă să îmbunătățească prognosticul atât pentru femeia în cauză, dar mai ales pentru viitoarele generații.
Citește mai departe despre care sunt particularitățile cancerului ovarian, ce gene sunt implicate în apariția procesului neoplazic, cum pot ajuta testele oncologice la izolarea acestor gene, precum și cine sunt persoanele care beneficiază de aceste teste.
- Cancerul ovarian - caracteristici
- Genele implicate în patologia cancerului ovarian - BRCA1 și BRCA2
- Teste mutații genetice cancer (teste oncologice pentru ovare) - tipuri
- Mod de utilizare și beneficii teste genetice cancer
Cancerul ovarian - caracteristici
Ovarele sunt două organe pereche, de dimensiuni foarte mici (3,5/2/1 cm), situate aproximativ simetric în cavitatea abdominală. Acestea au un dublu rol: endocrin (prin secreția estrogenului și progesteronului) și exocrin (prin asigurarea ovulației, cu expulzia câte unui ovocit în fiecare lună).
Atunci când intervine un proces neoplazic la nivelul ovarului, celulele scapă de sub controlul fiziologic și încep să se dividă anormal, într-un ritm accelerat. Acest lucru se produce ca urmare a unor mutații la nivelul ADN-ului celulelor ovariene.
Cele trei tipuri principale de cancer ovarian sunt reprezentate de:
- Cancerul epitelial (carcinomul ovarian) - se împarte, la rândul său, în carcinom seros și mucos; este, de asemenea, cel mai des întâlnit tip de cancer ovarian;
- Cancerul stromal - constituit din multiplicarea anormală a celulelor stromale; reprezintă un tip foarte rar întâlnit de cancer ovarian;
- Cancer ovarian din celule germinative - este un tip de cancer extrem de rar întâlnit; atunci când apare, este regăsit în special la vârste tinere.
Genele implicate în patologia cancerului ovarian - BRCA1 și BRCA2
Cauza exactă de apariție a cancerului ovarian nu a putut fi pe deplin identificată. În schimb, au putut fi evidențiați anumiți factori de risc ce cresc susceptibilitatea unei femei de a dezvolta cancer ovarian la un moment dat pe parcursul vieții.
Alături de mai mulți factori de mediu, o componentă importantă responsabilă pentru creșterea riscului de apariție a neoplasmului ovarian o constituie influența genetică. Astfel, prezența unor gene moștenite poate duce la apariția mutațiilor celulare specifice cancerului ovarian.
În cele mai multe situații, principalele două gene implicate în procesul neoplazic sunt BRCA1 și BRCA2, aceleași ca și în cancerul mamar. Astfel, o testare BRCA este extrem de utilă pentru identificarea formelor moștenite atât de cancer ovarian, cât și de cancer mamar (teste cancer ovarian și mamar).
Pe lângă aceste două exemple, există mai multe gene cu potențial de a induce mutații în celulele ovariene. De obicei, acestea sunt testate concomitent, în cadrul unui pachet de testare genetică (teste genetice cancer ovarian set complet).
BRCA1 și BRCA2
În mod fiziologic, genele BRCA1 și BRCA2 au un rol de protecție la nivelul organismului, atât asupra neoplaziilor mamare, cât și a celor ovariene. Acest lucru se datorează proprietății lor de inhibare a multiplicării necontrolate de la nivel celular.
Procesul patologic se declanșează atunci când, din diferite motive, genele BRCA1 și BRCA2 suferă mutații și nu își mai pot exercita efectul de protecție antineoplazică.
Cu toate că acest mod de apariție a cancerului ovarian nu este nici unicul și nici cel predominant, identificarea mutațiilor de la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2 poate ajuta la depistarea formelor familiale de cancer și, astfel, poate sprijini sau chiar proteja generațiile viitoare (beneficii test BRCA).
Teste mutații genetice cancer (teste oncologice pentru ovare) - tipuri
Întrucât BRCA1 și BRCA2 sunt cele două gene responsabile pentru majoritatea formelor de cancer ovarian cu transmitere ereditară, testarea se concentrează asupra identificării și izolării acestora atât la femeia suspectată de cancer ovarian sau care are un istoric pozitiv de cancer ovarian în familie, cât și la generațiile ce urmează.
Totuși, deși frecvente, aceste două gene nu sunt singurele care pot crește riscul de neoplasm ovarian. Astfel, este important să fie testate toate genele capabile de a declanșa un proces neoplazic la nivelul ovarelor (teste genetice cancer complete).
Până de curând, procesul era unul dificil, întrucât era necesară izolarea fiecărei gene în mod individual. Recent, însă, datorită unei noi tehnologii numită NGS (next generation sequencing), se poate realiza testarea simultană a tuturor genelor potențial oncogene pentru celulele ovariene (inclusiv teste genetice cancer BRCA1 și BRCA2).
Mod de utilizare și beneficii teste genetice cancer
Testele oncologice (teste genetice cancer) pentru determinarea formelor ereditare de cancer ovarian sunt extrem de eficiente pentru îmbunătățirea prognosticului acestui tip de neoplazie.
Întrucât beneficiul principal este cel de a depista mutațiile genelor și de a proteja generațiile viitoare, este util să se analizeze un caz deja prezent în familie (analize cancer țintite).
Astfel, se începe cu un membru al familiei depistat pozitiv pentru cancer ovarian, de san sau alt tip de cancer în care pot fi implicate genele BRCA. În cazul în care testul este pozitiv și sunt identificate mutații, se continuă cu testarea femeilor cu grad de rudenie apropiat (ex: soră, fiicsă, nepoată).
Testele specifice BRCA1 și BRCA2, precum și setul de gene efectuat prin metoda NGS pot fi realizate atât din sânge (teste genetice cancer probe sânge - în special pentru descendenți), cât și din țesut tumoral (teste genetice cancer probă tumorală - pentru femeia cu un cancer ovarian activ).
Este important de reținut faptul că un rezultat negativ al unui test oncologic genetic nu semnifică absența completă a cancerului ovarian sau a probabilității acestuia de apariție de-a lungul vieții, ci semnifică doar șansa extrem de mică de a dezvolta o formă moștenită a acestui tip de neoplazie.
În concluzie, testele oncologice pentru cancerul ovarian (teste genetice cancer ovarian) sunt o metodă extrem de eficientă de diagnostic și/sau screening pentru formele ereditare ale acestui tip de neoplazie, precum și a altor tipuri de neoplazii influențate de genele BRCA. Efectuarea lor poate oferi informații cu privire la riscul genetic al unei familii și, astfel, poate ajuta generațiile viitoare să își îmbunătățească prognosticul în cazul unui cancer ovarian prin depistarea sa timpurie.
Pentru mai multe informații și programări sunați la 021.323.00.00.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
- Cancerul ovarian https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ovarian-cancer/symptoms-causes/syc-20375941#:~:text=Ovarian%20cancer%20is%20a%20type,and%20destroy%20healthy%20body%20tissue.
- Teste genetice https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/testing.htm#:~:text=Genetic%20testing%20for%20hereditary%20breast%20and%20ovarian%20cancer%20looks%20for,time%2C%20including%20BRCA1%20and%20BRCA2.
- Teste predictive https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/
- Despre testarea genetica https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/cancers_we_treat/ovarian/about/genetic_testing.html
- Testare genetica cancer ovarian https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7812194/
- Teste BRCA https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384
- NGS https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2734828
