Teste oncologice whole body

Testele oncologice sunt utilizate pentru a determina cu precizie tipul cancerului. În acest mod, se pot alege tratamentele țintite. Acestea au avantajul de a crește șansele de supraviețuire ale celor diagnosticați cu cancer. 

 

• Cui sunt indicate testele oncologice?
• De ce sunt utile testele oncologice?
• Factori de risc ai cancerului ereditar
• Teste oncologice

 

Cui sunt indicate testele oncologice?

Testele oncologice sunt recomandate de către specialist, în funcție de particularitățile medicale ale fiecărui pacient. Astfel, medicul oncolog poate recomanda testele oncologice persoanelor care:

• prezintă un risc crescut de a dezvolta o afecțiune neoplazică - persoanele care au un risc crescut de a avea cancer pot beneficia de aceste teste ca metodă de screening. Astfel, în cazul în care o patologie neoplazică se va dezvolta, aceasta va fi diagnosticată devreme. Cu cât diagnosticul este stabilit precoce, cu atât șansele de supraviețuire sunt mai ridicate. 
• sunt diagnosticate cu afecțiuni  neoplazice - testele oncologice sunt utile în cazul pacienților diagnosticați cu afecțiuni neoplazice, deoarece pot determina genele implicate în dezvoltarea patologiei. Ca urmare, medicul oncolog poate alege o terapie personalizată. În prezent, există peste 200 de substanțe medicamentoase care fac parte din terapia specifică anumitor tipuri de cancer, cauzate de mutații genetice. Avantajul acestora constă în randamentul mai ridicat de a încetini și stopa progresia bolii, comparativ cu tratamentele clasice. Medicul oncolog poate alege chiar și utilizarea unor scheme de tratament combinate, care să includă atât terapia clasică (radioterapie, chimioterapie), cât și un tratament țintit.  

 

De ce sunt utile testele oncologice?

Testele oncologice sunt extrem de utile pentru cei care prezintă un risc crescut, dar și pentru cei diagnosticați cu cancer. Acestea oferă informații precum:

• susceptibilitatea de a dezvolta un proces malign;
• riscul de a transmite copiilor genele cu mutații;
• detaliile referitoare la procesul neoplazic, care îl pot ajuta pe medicul oncolog în alegerea tratamentului optim. 

Este important de menționat că testele oncologice oferă informații referitoare la riscul de a dezvolta o anumită patologie. Cu toate acestea, un risc crescut nu implică obligatoriu și apariția cancerului. Dezvoltarea acestei patologii este influențată de mai mulți factori, nu doar de cei genetici, astfel încât există și posibilitatea prevenirii acesteia, prin respectarea recomandărilor medicului. 



Cei care prezintă un risc ridicat de a avea cancer pot fi îndrumați de medic către o serie de măsuri de prevenire a acestei patologii, precum:

• adoptarea unui stil de viață echilibrat;
• urmarea unei diete cu valoare nutrițională crescută;
• respectarea orelor de somn;
• eliminarea factorilor de risc (fumat, substanțe toxice, alimente procesate ce conțin substanțe cancerigene);
• efectuarea testelor screening.

 

Factori de risc ai cancerului ereditar

Cancerul ereditar presupune dezvoltarea unei neoplazii ca urmare a unor anomalii genetice ce au fost dobândite de la părinți. Anumiți factori sunt specifici cancerului ereditar, precum:

• istoricul de afecțiuni neoplazice în familie - diagnosticarea cancerului la peste trei membri ai familiei este înalt sugestivă pentru cancerul ereditar.
• diagnosticarea cancerului la vârste mici - stabilirea diagnosticului de cancer la membrii cu vârste mici ai familiei poate sugera prezența unor mutații genetice.
• diagnosticarea mai multor tipuri de cancer la membrii familiei - existența mai multor tipuri de cancer la un membru al familiei poate fi un semn al anomaliilor genetice moștenite.
• dezvoltarea neoplaziilor rare - unele patologii, precum sarcomul, cancerul ovarian, cancerul glandelor suprarenale, sunt adesea cauzate de mutații ce apar la nivelul genelor. 

Teste oncologice

 

Determinarea riscului de cancer ereditar la femei

Pentru a stabili riscul de cancer ereditar la persoanele de sex feminin, se utilizează un test ce evaluează 85 de gene. Mutațiile acestor gene pot conduce la apariția cancerului. 

Genele evaluate în cadrul acestui test sunt implicate în mai multe tipuri de cancer:

• cancer de san (genele BRCA1, BRCA2, BARD1);
• cancer ovarian (genele EPCAM, MLH1, PALB2);
• cancer renal (FH, FLCN, MET, MLH3);
• cancer de vezică urinară (gena SMARCA4);
• cancer de glande salivare (gena RET);
• cancer gastric (gena BLM); 
• cancer pancreatic (gena PRSS1);
• cancer de colon (AXIN2, BMPR1A, CHEK2, GALNT12);
• cancer de piele (genele CDKN1B, CDKN2A);
• tumori endocrine (gena MEN1);
• tumori osoase (EXT1, EXT2);
• leucemie (gena  BLM);
• limfom (gena BLM);
• tumori ale sistemului nervos (gena PHOX2B).

Pentru realizarea acestui test, este necesară o probă de sânge, ce va fi recoltată în recipiente speciale. Sângele va fi analizat în laborator. Prelucrarea probei durează aproximativ 17 zile, la finalul cărora vor fi elaborate rezultatele. 



 

Determinarea riscului de cancer ereditar la bărbați

Pentru a evalua riscul de cancer ereditar la bărbați, medicul oncolog poate recomanda efectuarea unui panel de teste genetice. Acesta evaluează 90 de gene care pot favoriza apariția cancerului. 

Acest panel evaluează riscul de a dobândi următoarele tipuri de cancer:

• cancer pulmonar (gena TSC2);
• cancer pancreatic (gena PRSS1);
• cancer de glande salivare (gena RET);
• cancer gastric (gena CDH1, RAD50, RAD51C, RAD51D);
• cancer de colon (genele NTHL1, APC, AXIN2, BMPR1A);
• cancer de prostată (gena EPCAM);
• cancer renal (genele FLCN, MET, MLH3);
• cancer de vezică urinară (gena TSC1);
• tumori osoase (gena TP53);
• cancer de piele (gena PTCH2, XPC);
• tumori endocrine (genele MEN1, SDHC);
• tumori neuro-endocrine (gena VHL, TIMEM127);
• tumori ale sistemului nervos (genele NF1, NF2);
• melanom (gena FANCG);
• limfom (gena BLM);
• leucemie (genele TP53, PDGFRA).

Pentru efectuarea acestor teste genetice, este necesară o probă de sânge. Se va recolta sânge periferic (de la nivelul membrelor superioare) în tuburi speciale, pentru a preveni coagularea acestuia. Ulterior, tuburile sunt transportate la laborator, unde se efectuează testele oncologice. Rezultatele vor fi eliberate în 17 zile. 
 

Panel SENTIS Cancer+Discovery 

Acest panel este utilizat cu scopul de a detecta mutațiile a 688 de gene ce se cunosc a fi implicare în dezvoltarea patologiilor neoplazice. Aceste teste evidențiază cauzele genetice care conduc la formarea cancerului și permit administrarea tratamentului optim. Acest panel de teste oncologice poate determina următoarele tipuri de mutații genetice:

• substituții (înlocuirea fragmentelor genetice corecte cu altele ce modifică structura și funcția proteinei codificate de respectiva genă);
• deleții (eliminarea completă a unor fragmente genetice);
• inserții (adăugarea unor fragmente genetice suplimentare);
• copii suplimentare (existența unor copii suplimentare ale materialului genetic).

Avantajele utilizării acestui panel de teste oncologice sunt următoarele:

• evaluează un număr crescut de gene (688 de gene);
• evidențiază informații despre farmacocinetica specifică tipurilor de cancer (contribuie la stabilirea tratamentului optim);
• este precis;
• durata obținerii rezultatelor este de 20 de zile.

Prin intermediul acestui test oncologic, se dorește diagnosticarea încă din primele faze de dezvoltare ale cancerului. Suplimentar, se obțin informații care permit medicului alegerea unui tratament personalizat, cu o eficiență superioară schemelor terpeutice clasice. 
 

Panel Sentis - probă de plasmă

Această variantă a testului se realizează utilizând o probă de sânge periferic. Din sângele pacientului este extras ADNct (ADN tumoral circulant), prin intermediul căruia se evidențiază:

• ce tip de chimioterapie este indicată;
• eficiența tratamentului;
• rezistența la anumite tratamente;
• riscul de recidivă;
• prognosticul;
• mutațiile materialului tumoral.

 

Panel Sentis - probă de țesut

Pentru acest test, este necesară realizarea unei biopsii. În funcție de zona de interes, medicul va decide care este abordarea potrivită pentru efectuarea biopsiei. După prelevarea fragmentului tisular, acesta este prelucrat în laboratorul de anatomie patologică. La finalul etapelor de prelucrare a biopsiei tisulare, aceasta va fi inclusă într-un bloc de parafină. Ulterior, din acest bloc se realizează secțiuni foarte fine, ce vor fi analizate. 


Testele oncologice sunt utile pentru evidențierea riscului de cancer, dar și pentru stabilirea unui diagnostic precis. În acest fel, pacientul poate beneficia de recomandări pentru a preveni apariția și progresul neoplaziilor. În plus, în cazul celor diagnosticați, pot fi administrate terapii personalizate, ce au o eficiență superioară tratamentelor clasice.
 

Pentru a afla mai multe informații despre aceste teste, dar și alte recomandări utile, ne puteți contacta la 021.323.00.00.

Sursa foto: Shutterstock 

Bibliografie:

• www.bgi.com, https://www.bgi.com/global/molecular-genetics/sentis-oncology/bgi-sentis-cancer-discovery-panel/, accesat la data 11.06.2022;
• www.cancer.net, https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk, accesat la data 11.06.2022;
• www.nhs.uk, https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/, accesat la data 11.06.2022;
• www.cancerresearchuk.org, https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/genetic-testing-for-cancer-risk, accesat la data 11.06.2022;
• www.macmillan.org.uk, https://www.macmillan.org.uk/cancer-information-and-support/worried-about-cancer/causes-and-risk-factors/genetic-testing, accesat la data 11.06.2022;
• Holla V. R. et al., 2017, ALK: a tyrosine kinase target for cancer therapy, Cold Spring Harb. Mol. Case Stud., 3(1):a001115;
• Choi et al., 2016, ATM mutations in cancer: therapeutic implications, Mol. Cancer Ther., 15(8):1781-1791.