Testul genetic care determina predispozitia pentru intoleranta la lactoza
Doresc sa aflu mai multe detalii
Stiai ca predispozitia pentru intoleranta la lactoza poate fi mostenita genetic?
O mare parte din populatia globului (cca 75%) prezinta intoleranta la lactoza. La aceste persoane consumul de lapte sau produse lactate este urmat de simptome gastrointestinale neplacute (balonare, crampe abdominale, flatulenta, diaree etc.), sistemul lor digestiv fiind incapabil sa realizeze digestia si absorbtia lactozei.
Ecaterina Tataru, Biolog medical specialist Genetica si Biologie Moleculara, Doctor in Biologie in cadrul Laboratorului Gral Biologie Moleculara, ne spune ca nu in toate cazurile apar aceleasi manifestari clinice, acestea putand varia de la un disconfort redus pana la simptome mai severe.
Cui i se adreseaza testarea?
- Pentru copiii mai mari de 5 ani si adulti care au simptome gastrointestinale dupa consum de lactate (senzatie de balonare, meteorism abdominal, diaree, colici, greata, varsaturi, senzatie de oboseala si cefalee)
- Pentru copiii sub 5 ani care au frecvent crampe si diaree, testul se poate face pentru a exclude deficitul congenital de lactaza
- Pentru diagnostic diferential intre intoleranta primara si secundara (celiachie, boala Crohn, colita ulceroasa)
- In caz de simptome care sugereaza sindromul de colon iritabil sau hipoglicemie de cauza neprecizata
Ce metoda de testare se utilizeaza?
In laborator, din proba biologica, reprezentata de sange periferic (EDTA), va fi extras ADN genomic uman. Ulterior, acesta va fi amplificat utilizand tehnica Real-Time PCR – o tehnica de inalta precizie. Acuratetea rezultatelor este superioara fata de tehnicile conventionale, iar limita inferioara de detectie in cazul Real-Time PCR este mult imbunatatita.
Ce trebuie sa faci?
Trebuie sa te prezinti la orice centru de recoltare Gral, unde ti se va recolta o proba de sange.
Rezultatul va fi diponibil in maxim 2 saptamani.
Fiind un test genetic, poti veni la orice ora, nu conteaza daca ai mancat sau nu inainte, nu este necesara programare in prealabil.
Pretul testului este 250 lei si se lucreaza in cadrul Laboratorului Gral Biologie Moleculara din Bucuresti.
Cum arata rezultatul?
In urma analizei polimorfismului T/C in pozitia 13910 a genei lactazei, se pot obtine urmatoarele rezultate:
1. Genotipul homozigot 13910 C/C – confirma predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza (productia enzimei care scindeaza lactoza scade)
2. Genotipul homozigot 13910 T/T: pacientul nu prezinta predispozitie genetica pentru intoleranta primara la lactoza.
3. Genotipul heterozigot 13910 C/T: este rareori asociat cu o intoleranta primara la lactoza, si daca aceasta exista, simptomele sunt moderate.
Iti recomandam ca dupa ce ai primit rezultatele la testul de predispozitie pentru intoleranta la lactoza sa te programezi la un consult la medicul gastroenterolog. Acesta este in masura sa iti spuna daca ai nevoie de tratament sau iti va recomanda dieta potrivita pentru tine.
*Se vor lua in considerare pentru diagnosticul diferential, pe langa formele de intoleranta secundara la lactoza, si alergiile alimentare sau un deficit de diaminoxidaza.
Bibliografie:
1. Lab Tests Online: https://www.labtestsonline.ro
2. https://www.sciencelearn.org.nz/resources/2017-a-genetic-test-for-lactose-intolerance
3. Heinz F Hammer, MD; Christoph Högenauer, MD - Lactose intolerance: Clinical manifestations, diagnosis, and management, www.uptodate.com©2019, This topic last updated: Jan 15, 2018.
Pentru detalii suplimentare si programari puteti suna la Call Center: 021 323 00 00 sau *GRAL (*4725).