Trombofilia ereditara
Solicita programare
Doresc sa aflu mai multe detalii
Ce reprezinta trombofilia si ce semne clinice sau simptome apar?
In mod normal, atunci cand un vas sangvin este lezat, pentru oprirea sangerarii se formeaza un cheag de sange (tromb). Trombofilia este datorata formarii de cheaguri de sange anormale, care nu pot fi resorbite si pot pune in pericol viata.
In functie de locul formarii cheagului si de locul in care acesta se deplaseaza, simptomele variaza:
- trombii ce se formeaza in venele profunde cauzeaza tromboza venoasa profunda. Semnele acesteia de obicei nu sunt foarte evidente: umflarea gleznelor si a picioarelor; durere, umflarea semnificativa in jurul locului de aparitie a trombului, inrosirea si incalzirea zonei respective.
- daca trombii se formeaza mai aproape de suprafata pielii, duc la tromboza venoasa superficiala sau tromboflebita.
Semne si simptome frecvente: incalzirea zonei, durere si inrosire.
- daca un cheag de vena profunda (de exemplu) se rupe si se deplaseaza in plamani, unde blocheaza fluxul de sange, apare embolismul pulmonar, o afectiune foarte grava.
Simptome: probleme de respiratie, dureri in piept, tuse, sputa cu sange si tahicardie.
De ce este recomandata detectia acestor mutatii?
Factorul V este o proteina din sange implicata in cascada de coagulare. Mutatia acestui factor este cunoscuta sub denumirea de Factorul V Leiden si poate crește riscul de a dezvolta tromboze. In cazul mostenirii a doua copii ale genei afectate (forma homozigota), riscul este foarte crescut si deseori necesita tratament anticoagulant.
Factorul V Leiden poate fi asociat cu o varietate de complicații grave, precum:
- Persoanele cu factor V Leiden au un risc crescut de a dezvolta tromboze venoase profunde.
- Embolism pulmonar
- Mai rar, cheagul poate obtura niste vase din creier, ducand la accident vascular cerebral.
- Complicatii in sarcina: majoritatea femeilor cu factor V Leiden au sarcini normale, dar mutația a fost asociata cu un risc crescut de avort spontan, hipertensiune arteriala indusa de sarcina (preeclampsie), creșterea lenta a fatului si separarea precoce a placentei de peretele uterin.
- Femeile cu aceasta mutatie care iau estrogen (sub forma anticonceptionalelor orale) sunt mai expuse riscului de tromboze.
Factorul II sau protrombina este un factor important in cascada coagularii. Mutatia G20210A crește riscul de trombofilie la persoanele purtatoare, care sintetizeaza cu aproximativ 30% mai multa protrombina, ceea ce duce la o tendinta mai mare de formare a cheagurilor.
Riscul de trombofilie datorat mutatiei factorului II este independent de riscul dat de alti factori genetici. Complicatiile date de aceasta mutatie, precum si semnele clinice care ar sugera prezenta mutatiei sunt identice cu cele date de factorul V Leiden.
Gena MTHFR contine "instructiuni" pentru producerea unei enzime implicate in metabolismul acidului folic (vitamina B9), precum si in metabolizarea homocisteinei.
Se cunosc doua mutatii frecvente ale acestei gene: C677T si A1298C. Atunci cand apar simultan ambele mutatii, enzima produsa este mai putin activa, scade nivelul de acid folic si creste cel de homocisteina. Prezenta uneia sau a ambelor variante este foarte frecventa si in prezent este destul de controversat efectul acestora, unele studii le-au asociat cu anumite afectiuni, altele nu.
Totusi, la femeile insarcinate, este in general acceptata asocierea mutatiei C677T in varianta homozigota cu riscul crescut de a da nastere unui copil cu un defect de tub neural, precum spina bifida. La acestea, programele nationale de sanatate recomanda suplimente de acid folic.
Polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1. Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) detine un rol important in procesul fibrinolitic. Astfel, nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scaderea activitatii fibrinolitice si se coreleaza cu dezvoltarea trombozelor arteriale sau venoase.
- In sarcina, potrivit studiilor, prezenta alelei 4G (genotip 4G/4G sau 4G/5G) este clinic semnificativa pentru dezvoltarea tromboembolismului venos. Un alt studiu a aratat ca genotipul 4G/4G poate fi asociat cu riscul pierderii sarcinii in trimestrul I, prin afectarea formarii placentei.
- Starea de purtator al alelei 4G este asociata cu adipozitate, hipertensiune arteriala si cu un risc usor crescut de infarct miocardic la pacientii tineri (≤ 45 ani). La pacientii cu boala coronariana, prezenta genotipului 4G/4G a fost asociata cu un risc crescut de moarte subita.
- Unii autori au sugerat ca asocierea alelei 4G cu alte defecte trombofilice (cum ar fi factorul V Leiden, mutatia protrombinica, hiperhomocisteinemia, scaderea activitatii proteinei C sau S, niveluri crescute factor VIII) creste riscul de tromboza.
Cui ii sunt recomandate aceste analize?
- pacientilor care au prezentat unul sau mai multe episoade de tromboza
- femeilor care au suferit pierderi de sarcina
- daca exista un istoric familial de boala trombotica.
Medicul trimitator decide ce pachet ii este recomandat fiecarui pacient, in functie de caz.
Pachete de teste oferite de Gral Medical:
1. TromboGen Profil trombofilie ereditara: Factor II, protrombina (mutatia G20210A) + Factor V Leiden (mutatia G1691A)
Pet pachet - 373 lei
2. TromboGen Plus Profil trombofilie ereditara: Factor II, protrombina (mutatia G20210A) + Factor V Leiden (mutatia G1691A) + Detectia mutatiilor genei MTHFR (mutatiile C677T si A1298C)
Pret pachet – 723 lei
3. TromboGen Extins Profil trombofilie ereditara: Factor II, protrombina (mutatia G20210A + Factor V Leiden (mutatia G1691A) + Detectia mutatiilor genei MTHFR (mutatiile C677T si A1298C) + Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G)
Pret pachet – 898 lei
Bibliografie:
1. Scott M. Stevens, Scott C. Woller & colab. - Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia, J Thromb Thrombolysis (2016) 41:154–164 DOI 10.1007/s11239-015-1316-1
2. Rosendaal & colab., 2009 – Genetic of venous thrombosis, Journal of Thrombosis and Haemostasis, 7(Suppl. 1): 301–304
3. Segal JB & colab. - Predictive value of factor V Leiden and prothrombin G20210A in adults with venous thromboembolism and in family members of those with a mutation: a systematic review. JAMA. 2009 Jun 17;301(23):2472-85. doi: 10.1001/jama.2009.853.
4. https://labtestsonline.org/
Pentru detalii suplimentare puteti suna la Call Center: 021-323.00.00 sau *GRAL (*4725).
