Testele genetice

INTRE 5% SI 10% dintre cancere sunt ereditare, ceea ce inseamna ca modificari (sau mutatii ) in anumite gene sunt transmise urmasilor. Persoanele care mostenesc una dinte aceste gene modificate va avea un risc crescut de a dezvolta cancerul la un moment dat in viata sa. Consultul genetic te poate ajuta sa intelegi acest risc.
Consultul genetic nu este necesar pentru toata lumea. In cele mai multe cazuri, persoanele care au nevoie de consult genetic se incadreaza in una din urmatoarele doua grupe:

Grupul unu include persoanele fara cancer dar, datorita altor afectiuni sau istoricului medical familial, care au un risc crescut de a dezvolta boala. Aceasta include urmatoarele persoane: 
•    Doi sau mai multi membri ai familiei cu acelasi tip de cancer. De exemplu mama si o sora cu cancer de san sau tata si fiica cu cancere colorectal.
•    Acelasi tip de cancer la mai multe generatii ale familiei.
•    Evreii Ashkenazi (Europa centrala si de est) cu istoric familial de cancere de san sau ovar.
•    Polipozele sau polipozele multiple ale stomacului sau intestinelor.

Grupul doi include personele care au primit un diagnostic de cancer si vrea sa afle daca este gentic. Totusi,nu orice persoana cu cancere are nevoie de consult genetic. In schimb este recomandat pacientilor care au: 
•    Dezvoltat cancer la o varsta mai timpurie decat cea obisnuita pentru acea boala.
•    Fost diagnosticati cu doua sau maimute canceere separate.
•    Dezvoltat un tip rar de cancer, asa cum este cancerul de glanda mamara la barbat sau cancerul medular tiroidian.
•    Istoricul familial de acelasi tip sau tip inrudit de cancer.

Daca te incadezi in una dintre cele doua grupuri, a face un consult genetic este o idee foarte buna. 
 

Primul pas este in a intelege riscul genetic de cancere. Acest lucru va fi stabilit intr-o consultatie genetica. Vor fi parcurse mai multe etape in cadrul acestui consult.

Istoricul medical personal si familial - medicul genetician va stabili arborele familial centrat pe boli in general, dar si pe cancer, pentru mai multe generatii. Pe baza acestor informatii, medicul genetician va stabili testele de care are nevoie fiecare pacient si ii va recomanda pasii urmatori
 

Desi nu am identificat cauze genetice pentru toate tipurile de cancer, cunoastem mai multe modificari ale genelor, sau mutatii, care pot fi transmise de la parinti la copii, crescand riscul persoanei de a dezvolta boala. Aceste modificari sunt cunoscute ca sindroame canceroase ereditare.

Tipul cel mai comun de cancer de san ereditar este sindromul de cancere ereditar de san si  ovar (CESO). Acest sindrom este determinat de mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2. O femeie cu o mutatie in genele BRCA  are un risc mai mare de a dezvolta cancer de san si ovar in timpul vietii sale comparative cu o femeie care nu este purtatoarea unei astfel de muatatii. Un barbat cu o mutatie mostenita in genele BRCA are un risc mai mare de a dezvolta cancer mamar si de prostate in timpul  vietii sale. In plus, anumite familii au o incidenta crescuta de cancer de pancreas, melanoma si alte cancere. 
Sindromul Cowden (SC) este caracterizat de cresterea a multiple tumori benigne de un anumit tip si risc crescut de anumite cancere. Majoritatea pacietilor cu SC dezvolta dezvolta tumorete mici, necanceroase, sau hamartoame, ale pielii si mucoaselor, dar aceste excrescente pot apare si in alte locuri, de exemplu in intestine sau creier. Persoanle cu SC au, de asemenea un risc crescut  de a dezvolta tumori benigne si maligne de san, uter si tiroida. SC este asociat cu mutatia genei PTEN.
Sindromul Lynch (SCCNPE) este caracterizat de aparitia la varste tinere a cancerului colorectal si uterin (endometrial) ca si a altor tumori extracolonice. Sindromul Lynch este cauzat de mutatii in  caused by mutations in gene implicate in repararea erorilor de imperechere ale AND-ului (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). O varietate de sindrom Lynch numita sindrom Muir Torre este asociata cu un risc crescut pentru anumite tipuri de tumori ale pielii, inspecial ale glandelor sebacee.
In ultimii ani, cercetatorii au identificat foarte multe modificari genetice mostenite care conduc la leucemie si alte boli hematologice asa cum este sindromul mielodisplazic,leukemia acuta mieloida si anemia aplastica. Studiile mari cu pacienti cu leucemie sunt inca in desfasurare, dar se estimaza ca 5-10% din toate cazurile de leucemie sunt ereditare. Pacientii cu leucemie cu istoric familial al bolii este necesar sa ia in considerare testarea genetica pentru a afla daca boala lor are o componenta mostenita. Aceasta informative poate avea impact in planul de tratament al pacientului.
Polipoza familiala adenomatoasa (PFA) sau sindromul Gardner este un sindrom de predispozitie genetica pentru cancer colon in care sute pana la mii de polipi precancerosi de colon (numiti adenoame) se dezvolta de-a lungul tractului gastrointestinal (majoritatea in colon si rect, dar si in stomac si intestinal subtire).
PFA atenuata este o forma mai blanda de PFA si este asociata cu un risc crescut de cancer de colon dar cu un numar mai mic de polipi in colon. Sindromul Gardner este asociata cu numarul tipic de polipi ca in PFA, dar si de osteoame (tumori benigne ale oaselor) si tumori de partimoi (numite tumori desmoide). PFA este asociat cu mutatia genei APC. In plus exista si alte diferite gene, recent descries, asociate cu predispozitia la polipoza.
 
Sindromul Li-Fraumeni (SLF) este o modificare genetica caracterizata prin cresterea riscului de a dezvolta multiple de cancer.  Cancerele care apar in SLF pot fi diagnosticate in timpul copilariei, adolescentei sau vietii de adult. Cei mai multi dintre cei cu SLF au mutatii in gena TP53. Tipurile de cancer cel mai frecvent associate cu SLF include:
•    Sarcoame de tesuturi moi ( tumori in grasime,muschi, nervi, articulatii, vase de sange, oase sau profund in piele)
•    Cancer de san
•    Leukemia
•    Cancerul pulmonary
•    Tumori cerebrale
•    Cancere ale glandelor suprarenale
 
Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o boala multisistemica caracterizata de cresterea anormala a vaselor de sange ( numite hemangioblastoame sau angioame). Hemangioblastoamele pot apare in retina, anumite arii specific din creier, maduva spinarii si alte parti ale sistemului nervos. Alte tipuri de tumori se pot dezvolta inglandele suprarenale, rinichi si pancreas. Persoanele cu VHL au, de asemenea, risc cresut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, in special cancer de rinichi. Aproape toate persoanele cu VHL au mutatii in gena VHL.
Aceste sindroame ale neoplaziilor endocrine multiple (NEM)si-au primit numele datorita predispozitiei persoanelor afectate de a dezvolta tumori ale glandelor endocrine. Sistemul endocrine este format din gande care secreta hormone in fluxul de sange ce controleaza numeroase procese din corp. Sistemul endocrin este necesar in reglarea dispozitiei psiho-emotionale, a cresterii si dezvoltarii corpului, si a metabolismului, ca si a functiei sexuale si a reproducerii.
In prezent, sunt doua sindroame NEM distincte: NEM1 (tipic caracterizat de tumori al glandelor pituitara, paratiroide si pancreasului) si NEM2 (tipic caracterizat de prezenta cancerului medular tiroidian).